令和２年度診療報酬改定における対応①
指定難病の診断に必要な遺伝学的検査の評価①
 診断基準において、遺伝学的検査の実施が必須となっている指定難病について、遺伝学的検
査の対象疾患に追加する。
 診断基準において、臨床症状、他の検査等で診断がつかない場合に遺伝学的検査の実施が
必須となっている指定難病について、臨床症状、他の検査等では診断できない場合に限り、遺
伝学的検査の対象とする。
現行

改定後

【遺伝学的検査】
１ 処理が容易なもの
３，８８０点
２ 処理が複雑なもの
５，０００点
３ 処理が極めて複雑なもの ８，０００点

【遺伝学的検査】
１ 処理が容易なもの
３，８８０点
２ 処理が複雑なもの
５，０００点
３ 処理が極めて複雑なもの ８，０００点

［対象疾患］
エ 別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合してい
るものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機
関において検査が行われる場合に算定できるもの
ライソゾーム病など４１疾患

［対象疾患］
エ 別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合してい
るものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機
関において検査が行われる場合に算定できるもの
副腎皮質刺激ホルモン不応症など７疾患を追加
オ 臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、
別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているも
のとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関に
おいて検査が行われる場合に算定できるもの
脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）など６５疾患

49