遺伝学的検査の位置づけに基づく指定難病の分類
○ 現在、診断基準に遺伝学的検査を含むものの、診療報酬上の遺伝学的検査の対象となっていない指定難病につい
て、令和２年度診療報酬改定以降、関係学会及び研究班により分析的妥当性の確認を進めた。その中で、診断に遺
伝学的検査の実施が必須のものが現時点の整理で53疾患あった。

【関係学会及び研究班により分析的妥当性が行われたもの】
診断基準における
遺伝学的検査の位置づけ

疾患数

疾患

遺伝学的検査の実施が
必須となっているもの

２

根性点状軟骨異形成症１型、家族性部分性脂肪萎縮症

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筋萎縮性側索硬化症、ミトコンドリア病、家族性特発性基底核石灰化症、縁取
り空砲を伴う遠位型ミオパチー、ベスレムミオパチー、過剰自己貪食を伴うX連
鎖性ミオパチー、シュワルツ・ヤンペル症候群、肥大型心筋症、家族性高コレ
ステロール血症、先天性ミオパチー、非ジストロフィー性ミオトニー症候群、遺
伝性周期性四肢麻痺、禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症、皮
質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症、神経軸索スフェロイド形
成を伴う遺伝性びまん性白質脳症、先天性無痛無汗症、結節性硬化症、家族
性良性慢性天疱瘡、肥厚性皮膚骨膜症、那須・ハコラ病、カーニー複合、ペル
オキシソーム形成異常症、ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症、プラスマ
ローゲン合成酵素欠損症、レフサム病、原発性高シュウ酸尿症Ⅰ型、アカタラ
セミア、先天性葉酸吸収不全症、急性間欠性ポルフィリン症、遺伝性コプロポ
ルフィリン症、異型ポルフィリン症、赤芽球性プロトポルフィリン症、晩発性皮膚
ポルフィリン症、肝性骨髄性ポルフィリン症、先天性骨髄性ポルフィリン症、Ｘ連
鎖優性プロトポルフィリン症、原発性高カイロミクロン血症、無βリポタンパク血
症、タナトフォリック骨異形成症、遺伝性膵炎、嚢胞性線維症、アッシャー症候
群タイプ１、アッシャー症候群タイプ２、アッシャー症候群タイプ３、カナバン病、
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症、大理石骨病、脳クレアチ
ン欠乏症候群、ネフロン癆、家族性低βリポタンパク血症１（ホモ接合体）、進
行性家族性肝内胆汁うっ滞症

臨床症状、他の検査等で
診断がつかない場合に、遺伝学的検
査の実施が必須となっているもの

健康局難病対策課作成（11月22日時点）

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