検査に係る課題と論点
（遺伝学的検査について）
・ 遺伝学的検査は、平成18年度診療報酬改定において、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー及び福
山型筋ジストロフィーを対象に保険適用され、以降、対象疾患が拡充されてきた。
・ 令和２年度診療報酬改定においては、診断基準において、臨床症状、他の検査等で診断がつかない場合に遺伝学的検査
の実施が必須となっている指定難病についても、診断に遺伝学的検査の実施が必須のものとして対象疾患に追加した。
・ 現在、診断基準に遺伝学的検査を含むものの、診療報酬上の遺伝学的検査の対象となっていない指定難病について、令
和２年度診療報酬改定以降、関係学会及び研究班により分析的妥当性の確認を進めたところ、診断に遺伝学的検査の実
施が必須のものが現時点の整理で53疾患あった。
（遺伝カウンセリングについて）
・ 遺伝学的検査・診断に際して、必要に応じて適切な時期に遺伝カウンセリングを実施することとされており、遺伝カウンセリ
ングは、当該疾患の診療経験が豊富な医師と遺伝カウンセリングに習熟した者が協力し、チーム医療として実施することが
望ましいとされている。
・ 一方で、難病の場合、その疾患領域の症例が豊富であり、遺伝カウンセリング加算の施設基準を満たす医療機関であって
も、特定の疾病に関する知識やカウンセリング経験を持つ専門家の不在により遺伝カウンセリングの提供が困難なケースも
想定される。
・ 難病の医療提供体制については、「できる限り早期に正しい診断が受けられ、診断後はより身近な医療機関で適切な医療
を受けることができる体制」を整備するため、都道府県が指定する難病診療連携拠点病院や難病診療分野別拠点病院が
中心となって、難病医療支援ネットワークと連携している。
・ 「難病に関するゲノム医療推進にあたっての統合研究」では、肢体不自由を認め、遺伝子疾患が疑われた患児について、
遺伝カウンセリングの実施のために、長距離の移動を要させた事例が報告されている。

【論点】
○ 遺伝学的検査の実施が診断に必須とされる指定難病として、分析的妥当性が関係学会等により確認されたもの
について、遺伝学的検査の対象疾患としての取扱いをどのように考えるか。
○ 難病領域において遺伝カウンセリングを適切に提供していく観点から、遺伝カウンセリングを行う際の医療機
関の連携について、どのように考えるか。
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