（２）発症年齢：小児期
（３）神経所見：非運動誘発性の発作性のジストニア、舞踏アテトーシスを示す。一側の上下肢に生じること
が多いが、両側のことも体幹や顔面を含むこともある。数分～数時間の発作を１日数回～数か
月に１回程度生じる。
アルコール・カフェイン摂取、緊張感、疲労などが誘因になる。
（４）臨床検査所見：脳画像（CT、MRI）や脳波を含めて特記すべきことはない。
（５）鑑別診断：他の発作性ジストニア・ジスキネジア（表３）
（６）Definite（確定診断）：非運動誘発性の発作性のジストニア、舞踏運動、アテトーシスが見られ、MR-1 遺
伝子に変異が認められる。
（７）参考事項：発作時に痙攣や意識障害を伴わない。発作間歇期には神経学的異常を認めない。
２．疾患の概要
乳児期に始まる発作で、大きな発作と小さな発作があり、疲労感と胸部、咽喉部の締め付け感の後、両手
の持ち上がる発作が起こる。足にも広がり歩行障害が起こり、複視と霧視をきたす。数分続いておさまるのが
小さい発作で、これより長いものが大きい発作であるが、後者では眼球上転発作を伴う。昼食時、夕食時に多
く、意識消失は伴わない。アルコールの摂取、コーヒー・お茶・コカコーラ摂取、疲労、（過度の）集中が誘引と
なる。１日に２回の小さな発作と１回の大きな発作を来すことが多い。睡眠による軽快が指摘された。発作は
生命予後には影響しない。
３．遺伝子異常： MR-1（myofibrillogenesis regulator 1）の変異
表３ 発作性ジスキネジアの分類
持続時間
PKD
発作性運動誘 発
性ジスキネジア
PNKD
発作性非運動 誘
発性ジスキネジア
PED
発作性労作誘 発
性ジスキネジア

遺伝性

５分以内

EKD1＝DYT10

多くは 30 秒以内

EKD2＝DYT19

５分以上
多くは 30 分～３時間
中間
多くは５～30 分

孤発
性
75％

？

？

＜DYT9 ジストニア、発作性舞踏アテトーシス・痙性対麻痺（CSE）＞

（２）発症年齢：２～15 歳

- 11-

低血糖／高血

クロナゼパム？

糖など

CSE：Paroxysmal choreoathetosis and episodic ataxia and spasticity

（１）遺伝様式：常染色体優性（遺伝子座 1p）

カルバマゼピン

多発性硬化症

EKD： Episodic kinesigenic dyskinesia

１．診断指針

副甲状腺機能
低下症など

CSE＝DYT9
PED＝DYT18

治療薬

多発性硬化症

PNKD1＝DYT8
PNKD2＝DYT20

二次性

頭部外傷など

ケトン食