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資料 ３ － ３ 現行の診断基準等 (7 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31470.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第50回 3／3）《厚生労働省》 |
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表２ NBIA の特徴
遺伝様
疾患
式
遺伝子
発症年齢
臨床症状
歩行障害
Classical PKAN
AR
PANK2
ジストニア
＜６歳
痙直
網膜色素変性症
MRI 所見
Eye-of-the tiger sign
淡蒼球と黒質への鉄
枕着
言語障害
NBIA1
（錯語、講語障害）
Atypical PKAN
AR
PANK2
平均 14 歳
ジストニア
（１～28 歳）
痙直
認知障害
Eye-of-the tiger sign
淡蒼球と黒質への鉄
沈着
精神症状
精神・運動発達遅滞
体幹低緊張
NBIA2a
Classical INAD
AR
PLA2G6
平均１歳
（0.5～2.5 歳）
ジストニア
痙直
小脳失調
淡蒼球と黒質に限局
した鉄沈着
小脳萎縮
てんかん
NBIA2b
NBIA3
NBIA4
Atypical INAD
AR
神経フェリチン症
AR
（Neuroferritinopathy）
無セルロプラスミン血症
（aceruloplasminemia）
AR
PLA2G6
FTL
CP
平均 4.4 歳
（1.5～6.5 歳）
平均 39 歳
（13～63 歳）
平均 51 歳
（16～72 歳）
社会的退行
淡蒼球と黒質に限局
失調
した鉄沈着
言語発達遅滞
小脳萎縮
認知障害なし
舞踏運動
ジストニア
認知症
網膜病変
小脳失調
基底核、小脳、大脳
皮質への鉄枕着
被殻と尾状核の空胞
化
基底核、小脳、大脳
皮質への鉄枕着
精神発達遅滞
ジストニア
錐体路障害
FAHN
AR
FA２H
３～11 歳
失調
眼症状
（視神経萎縮、眼球運
淡蒼球への鉄枕着
大脳萎縮、小脳、脳
幹萎縮
動障害）
てんかん
NBAIA： Neurodegeneration brain iron accumulation, PKAN： pantothenate kinase associated neurodegeneration,
PANK2： pantothenate kinase 2,
PLA2G6： Phosphlipase A2 group 6,
INAD： infantile neuroaxonal dystrophy,
FTL： ferritine light chain CP： ceruloplasmin, FAHN： fatty asid hydroxylase associated neurodegeneration
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遺伝様
疾患
式
遺伝子
発症年齢
臨床症状
歩行障害
Classical PKAN
AR
PANK2
ジストニア
＜６歳
痙直
網膜色素変性症
MRI 所見
Eye-of-the tiger sign
淡蒼球と黒質への鉄
枕着
言語障害
NBIA1
（錯語、講語障害）
Atypical PKAN
AR
PANK2
平均 14 歳
ジストニア
（１～28 歳）
痙直
認知障害
Eye-of-the tiger sign
淡蒼球と黒質への鉄
沈着
精神症状
精神・運動発達遅滞
体幹低緊張
NBIA2a
Classical INAD
AR
PLA2G6
平均１歳
（0.5～2.5 歳）
ジストニア
痙直
小脳失調
淡蒼球と黒質に限局
した鉄沈着
小脳萎縮
てんかん
NBIA2b
NBIA3
NBIA4
Atypical INAD
AR
神経フェリチン症
AR
（Neuroferritinopathy）
無セルロプラスミン血症
（aceruloplasminemia）
AR
PLA2G6
FTL
CP
平均 4.4 歳
（1.5～6.5 歳）
平均 39 歳
（13～63 歳）
平均 51 歳
（16～72 歳）
社会的退行
淡蒼球と黒質に限局
失調
した鉄沈着
言語発達遅滞
小脳萎縮
認知障害なし
舞踏運動
ジストニア
認知症
網膜病変
小脳失調
基底核、小脳、大脳
皮質への鉄枕着
被殻と尾状核の空胞
化
基底核、小脳、大脳
皮質への鉄枕着
精神発達遅滞
ジストニア
錐体路障害
FAHN
AR
FA２H
３～11 歳
失調
眼症状
（視神経萎縮、眼球運
淡蒼球への鉄枕着
大脳萎縮、小脳、脳
幹萎縮
動障害）
てんかん
NBAIA： Neurodegeneration brain iron accumulation, PKAN： pantothenate kinase associated neurodegeneration,
PANK2： pantothenate kinase 2,
PLA2G6： Phosphlipase A2 group 6,
INAD： infantile neuroaxonal dystrophy,
FTL： ferritine light chain CP： ceruloplasmin, FAHN： fatty asid hydroxylase associated neurodegeneration
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