遺伝子は SLC2A1、変異タンパクは GLUT1 であることが結論された。
＜DYT19 ジストニア、反復発作性運動誘発性ジスキネジア２（EKD2）＞
１．診断指針
（１）遺伝様式：常染色体優性（遺伝子座 16p13-q22.1）
（２）発症年齢：７～13 歳
（３）神経所見：急激な随意運動に伴って発作性のジストニアと舞踏運動を生じる。２分以内の発作を１日に１
～20 回繰り返す。自然軽快が多い。
（４）その他の症状：てんかんをきたすものがある。
（５）臨床検査所見：脳画像（CT、MRI）は異常がない。
（６）鑑別診断：他の発作性ジストニア。とくに EKD1（DYT10）。
（７）Definite（確定診断）：急激な随意運動に伴って発作性のジストニアを生じる。：
（８）参考事項：症状は EKD1（DYT10）と大差がない。確実なのはインドの１家系のみ。
２．疾患の概要
インドの報告では初発年齢は７～13 歳、平均 9.6 歳で、ジストニア（８人）か舞踏運動（９人）の発作がある。
四肢に多く顔面にも見られ、軽度の構音障害も来す。意識は保たれるが、前兆として皮膚の蟻走感が生じる
（６人）。５秒から２分の発作で１日に１～20 回見られる。強いと立っていられなくなるが、わずかに気付かれる
ほどの軽いものもある。片側、両側ともにある。突然の運動により引き起こされることが多いが、過呼吸でも寒
冷、緊張感でも生じうる。自然寛解が９人に見られ再発はしなかった。てんかん２人であるが、抗てんかん薬
は著効した。
遺伝子座：16p13-q22.1 とされ、EKD1（日本）に隣接する。アフリカ系米国人の PKC はこの両者にまたがる。
ICCA とも近く EKD1 とは対立遺伝子であるかもしれないが、EKD2 はこれらとは異なるとされる。PKC には
EKD1、EKD2 に連鎖しないのもある。
＜Pantothenate kinase-associated neurodegeneration：NBIA 1（旧名 Hallervorden-Spatz syndrome）＞
１．診断指針
（１）遺伝様式：常染色体劣性（遺伝子座 22q13.1、遺伝子 PKAN2、
遺伝子産物 PKAN（Pantothenate kinase 2）
MIM ID *606157、Gene map locus: 22q13.1
（２）発症年齢：classical type：６歳以下（６か月～12 歳）、atypical type：14 歳（１～28 歳）
（３）頻度：１～3/1,000,000
２．臨床症状
10 歳以下で発症する進行性のジストニア、構音障害、固縮、網膜色素変性を示す。
75％の症例は classical type とされ、歩行障害、姿勢障害で発症し、錐体外路症状が加わってくる。錐体外
路症状の多くはジストニアで、筋固縮や舞踏運動がそれに続く。ジストニアは脳神経領域、四肢に見られる。
口部ジストニアにより咬舌を来すこともある。錐体路症状も通常見られる。発症早期に色素性網膜変性症は
明らかで、2/3 の症例で合併する。症状は進行性で発症から 10～15 年で歩行不能となる。てんかんはまれで
ある。

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