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資料 ３ － ３ 現行の診断基準等 (6 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31470.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第50回 3／3）《厚生労働省》 |
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表１ 遺伝性ジストニア（DYT シリーズ）
名称・別称
遺伝
形式
遺伝子
遺伝子座
遺伝子
産物
発症年齢
症状
分布
DYT1 ジストニア
AD
DYT1・
TOR1A
9q34
torsinA
小児
全身性ジストニア。部分症状にとどまる
のもある
多地域
DYT2 ジストニア
AR
－
－
－
小児
全身性ジストニア
DYT3 ジストニア
XDP, lubag
XR
TAF1
Xq13.1
TAF1
成人
平均 35 歳
全身性ジストニア、ジストニア運動が著
明、しだいにパーキンソニズムに
DYT4 ジストニア
AD
DYT4
－
－
13～37 歳
喉頭ジストニア、やがて全身性
DYT5 ジストニア
瀬川病
AD
GCH1
14q22.122.2
GCH1
小児
DYT6 ジストニア
AD
DYT6
THAP1
8q21-22
THAP1
DYT7 ジストニア
AD
DYT7
18p
－
AD
PNKD1
MR-1
2q33-35
MR1
小児
AD
CSE
1p
－
２～15 歳
AD
EKD１
16p11.2q12.1
－
小児／成人
AD
SGCE
7q21
SGCE
小児／青年
AD
ATP1A3
19q13
ATP 1A3
14～45 歳
AD
DYT13
1p36.1336.32
－
５～40 歳代
平均 16 歳
頭部/頸部/上肢の分節性ジストニア
DYT8 ジストニア
PNKD1
DYT9 ジストニア
CSE
DYT10 ジストニア
EKD１
DYT11 ジストニア
MDS
DYT12 ジストニア
RDP
DYT13 ジストニア
５～35 歳
平均 19 歳
28～70 歳
平均 43 歳
歩行障害、日内変動、睡眠による改
善、レボドパ反応性
頭頸部ジストニア、上肢ジストニア。一
部は全身性に。
局所性ジストニア：頸部、喉頭、上肢
非運動誘発性発作性ジストニア、舞踏
運動、アテトーシス
非運動誘発性発作性ジストニア、非発
作時の対麻痺
運動誘発性発作性ジストニア
全身性／局所性ジストニア、ミオクロー
ヌス。アルコール反応性
急性発症完成の顔面口部ジストニアと
パーキンソニズム
DYT14 ジストニア（DYT5 に同じなので削除）
DYT15 ジストニア
AD
DYT15
18p11
－
小児／青年
ジストニアとミオクローヌス
DYT16 ジストニア
AR
DYT1６
PRKRA
2q31.3
PRKRA
２～18 歳
12 歳頃が多
ジストニア・パーキンソニズム
DYT17 ジストニア
AR
DYT17
AD
SLC2A1
AD
EKD２
AD
PNKD2
DYT18 ジストニア
PED
DYT19 ジストニア
EKD２
DYT20 ジストニア
PNKD2
20p11.22
-q13.12
1p35p31.3
16p13q22.1
－
14～19 歳
GLUT1
小児期
－
７～13 歳
2q31
－
小児期～
50 歳代
頸部捻転から分節性、全身性に進展
長時間運動で誘発される発作性ジスト
ニア、舞踏アテトーシス
運動誘発性発作性でジストニアか舞踏
運動
非運動誘発性発作性ジストニアが手足
に
ATP1A3： Na+/K+-transporting ATPase alpha-3 chain
CSE：Paroxysmal choreoathetosis and episodic ataxia and spasticity
EKD：Episodic kinesigenic dyskinesia
GCH1：GTP cyclohydrolase 1
GLUT1：Glucose transporter 1
MR-1: Myofibrilogenesis regulator 1
PED：Paroxysmal execise-induced dyskinesia
PNKD：Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia
PRKRA：Protein kinase, interferon-inducible double-stranded RNA-dependent activator
RDP：Rapid-onset dystonia parkinsonism
SGCE：ε-sarcoglycan
TAF1: TAF1 （TATA box-binding protein –associated factor 1） RNA polymerase II
THAP1：thanatos-associated protein （THAP） domain containing , apoptosis associated protein 1
XDP：X-linked dystonia-parkinsonism
- 6-
スペインの
ロマ
フィリピンに
多発
オーストラリア
の１家系
日本・多地域
米国メノナイト・
欧米
北西部ドイツ・
中欧
多地域
ドイツの
１家系
日本・多地域
欧米
北米
イタリアの
１家系
スイスの
１家系
カナダの
１家系
ブラジル
レバノンの
１家系
欧米
インドの
１家系
カナダの
１家系
名称・別称
遺伝
形式
遺伝子
遺伝子座
遺伝子
産物
発症年齢
症状
分布
DYT1 ジストニア
AD
DYT1・
TOR1A
9q34
torsinA
小児
全身性ジストニア。部分症状にとどまる
のもある
多地域
DYT2 ジストニア
AR
－
－
－
小児
全身性ジストニア
DYT3 ジストニア
XDP, lubag
XR
TAF1
Xq13.1
TAF1
成人
平均 35 歳
全身性ジストニア、ジストニア運動が著
明、しだいにパーキンソニズムに
DYT4 ジストニア
AD
DYT4
－
－
13～37 歳
喉頭ジストニア、やがて全身性
DYT5 ジストニア
瀬川病
AD
GCH1
14q22.122.2
GCH1
小児
DYT6 ジストニア
AD
DYT6
THAP1
8q21-22
THAP1
DYT7 ジストニア
AD
DYT7
18p
－
AD
PNKD1
MR-1
2q33-35
MR1
小児
AD
CSE
1p
－
２～15 歳
AD
EKD１
16p11.2q12.1
－
小児／成人
AD
SGCE
7q21
SGCE
小児／青年
AD
ATP1A3
19q13
ATP 1A3
14～45 歳
AD
DYT13
1p36.1336.32
－
５～40 歳代
平均 16 歳
頭部/頸部/上肢の分節性ジストニア
DYT8 ジストニア
PNKD1
DYT9 ジストニア
CSE
DYT10 ジストニア
EKD１
DYT11 ジストニア
MDS
DYT12 ジストニア
RDP
DYT13 ジストニア
５～35 歳
平均 19 歳
28～70 歳
平均 43 歳
歩行障害、日内変動、睡眠による改
善、レボドパ反応性
頭頸部ジストニア、上肢ジストニア。一
部は全身性に。
局所性ジストニア：頸部、喉頭、上肢
非運動誘発性発作性ジストニア、舞踏
運動、アテトーシス
非運動誘発性発作性ジストニア、非発
作時の対麻痺
運動誘発性発作性ジストニア
全身性／局所性ジストニア、ミオクロー
ヌス。アルコール反応性
急性発症完成の顔面口部ジストニアと
パーキンソニズム
DYT14 ジストニア（DYT5 に同じなので削除）
DYT15 ジストニア
AD
DYT15
18p11
－
小児／青年
ジストニアとミオクローヌス
DYT16 ジストニア
AR
DYT1６
PRKRA
2q31.3
PRKRA
２～18 歳
12 歳頃が多
ジストニア・パーキンソニズム
DYT17 ジストニア
AR
DYT17
AD
SLC2A1
AD
EKD２
AD
PNKD2
DYT18 ジストニア
PED
DYT19 ジストニア
EKD２
DYT20 ジストニア
PNKD2
20p11.22
-q13.12
1p35p31.3
16p13q22.1
－
14～19 歳
GLUT1
小児期
－
７～13 歳
2q31
－
小児期～
50 歳代
頸部捻転から分節性、全身性に進展
長時間運動で誘発される発作性ジスト
ニア、舞踏アテトーシス
運動誘発性発作性でジストニアか舞踏
運動
非運動誘発性発作性ジストニアが手足
に
ATP1A3： Na+/K+-transporting ATPase alpha-3 chain
CSE：Paroxysmal choreoathetosis and episodic ataxia and spasticity
EKD：Episodic kinesigenic dyskinesia
GCH1：GTP cyclohydrolase 1
GLUT1：Glucose transporter 1
MR-1: Myofibrilogenesis regulator 1
PED：Paroxysmal execise-induced dyskinesia
PNKD：Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia
PRKRA：Protein kinase, interferon-inducible double-stranded RNA-dependent activator
RDP：Rapid-onset dystonia parkinsonism
SGCE：ε-sarcoglycan
TAF1: TAF1 （TATA box-binding protein –associated factor 1） RNA polymerase II
THAP1：thanatos-associated protein （THAP） domain containing , apoptosis associated protein 1
XDP：X-linked dystonia-parkinsonism
- 6-
スペインの
ロマ
フィリピンに
多発
オーストラリア
の１家系
日本・多地域
米国メノナイト・
欧米
北西部ドイツ・
中欧
多地域
ドイツの
１家系
日本・多地域
欧米
北米
イタリアの
１家系
スイスの
１家系
カナダの
１家系
ブラジル
レバノンの
１家系
欧米
インドの
１家系
カナダの
１家系