＜DYT1 ジストニア＞
１．診断指針
（１）遺伝様式：常染色体優性（遺伝子座 9q34、遺伝子 DYT1＝Tor1A、遺伝子産物 torsinA）
（２）発症年齢：小児期。20 歳以上はまれである。
（３）神経所見：全身性ジストニアが多い。
上肢あるいは下肢に始まり、下肢発症型の方が全身性に進行しやすい。
局所性ジストニアにとどまり、全身性とならないこともある。
（４）臨床検査所見：画像検査では異常を認めない。
（５）鑑別診断：ジストニアを示す他の一次性、二次性ジストニア
（６）Definite（確定診断）：DYT1 遺伝子での GAG 欠失を検出する。浸透率が低いので、他の疾患を除外で
きることが必要である。
（７）参考事項：一次性全身性ジストニア（捻転ジストニア）の代表的疾患である。若年発症のジストニアでは
瀬川病と共に第一に疑う。局所性ジストニア、成人発症などの報告もある。DYT1 遺伝子の浸
透率は 30％とされる。DYT1 遺伝子での GAG 欠失の検出は比較的容易である。
２．疾患概念
第９染色体 9q34 にある DYT1 遺伝子変異による常染色体優性遺伝性、若年発症の一次性全身性ジストニ
アである。DYT1 遺伝子産物は torsinA タンパクで、DYT1 ジストニアでは野生型 torsinA の 302、303 番の２個
の連続するグルタミン酸が１個になっている。
３．疫学
我が国の疫学調査の結果から全国で 100 人未満と推定できる。
症状：平均発症年齢は約 12 歳である。29 歳以後の発症はまれである。90～95％の症例でジストニアが下
肢か腕に始まり、次いで他の身体部分に広がる。下肢に始まる症例の方が上肢で始まるものより若
年発症の傾向があり、全身型に移行する可能性が高く、進行も早い。一般に５～10 年間進行する。
進行により罹患部位の変形を来す。頸部ジストニアでは屈曲、捻転が見られる。瞬間的な頭部の動
きを伴うこともある。上半身では捻転運動、異常姿勢により著明な屈曲を来す。脊椎側弯症、後弯症、
骨盤捻転が生じる。歩行困難から歩行不能になる例もある。知能は正常である。高齢発症、局所性
ジストニアにとどまるもの、外傷など誘因があるもの、球症状で始まるものなど変異が大きい。最近も
さまざまな非典型例が注目されている。
４．病型
上肢型：書痙などで始まり、周辺に広がる。反対側にも生じ、やがて上半身、頸部にひろがる。
下肢型：歩行異常で始まり、内反尖足など異常肢位をとる。体幹にひろがって屈曲、捻転を生じる。
３～26 歳に症状発現の”window“があり、上肢か下肢のジストニアを生じる。65％はその後５～10 年で進
行して全身性か多巣性になる。残り 10％は分節性で、25％が局所性にとどまる。部位から言うと上肢が最
多で 95％以上である。ジストニア運動も突発的であったり振戦であったり、ミオクローヌス・ジストニア様であ
ったりする。体幹・頸部は 25～35％、頭部は 15～20％で少ないのが特徴である。
５．検査所見
形態的な画像所見は正常である。FDG-PET では、前補足運動野（６野）、頭頂皮質（40/７野）、被殻、帯
状回（24/32 野）、小脳皮質で代謝の亢進が見られた。

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