＜診断基準＞
いずれかの病型で Definite（確定診断）されたものを対象とする。
遺伝性ジストニアの診断基準
Ａ．症状
ジストニアは持続性の筋収縮により生じ、一部の患者では筋収縮の持続が短く不規則であったり、間歇的で律
動的に観察されることもある。動作異常あるいは異常姿勢を示す。
Ｂ．特徴とされる所見
１．本来、意識せずに遂行できる書字などの動作、姿勢の維持で症状が出現する。
２．特定の動作や環境によって症状が出現する（動作特異性）。
３．異常動作や異常姿勢には一定のパターンがある（定型性）。
４．特定の感覚刺激により症状が軽快することがある（感覚トリック）。
Ｃ．検査所見
１．表面筋電図で拮抗関係にある筋が同時に収縮する（共収縮）。
２．多くの例で病因遺伝子が確認される（下記図、表参照）。
Ｄ．診断、鑑別診断
（１）以下の疾患を鑑別する。
ウィルソン（Wilson）病、遺伝性神経変性疾患：SCA1、2、3、17、PARK2、6、15、家族性痙性対麻痺、ハンチン
トン病、神経有棘赤血球症、GM2 ガングリオシドーシス、GM1 ガングリオシドーシス、ニーマン・ピック
（Niemann-Pick）病、レット症候群、パーキンソン病、パーキンソン症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴
う遅発性ジストニアなど。抗精神薬投与に伴う遅発性ジストニアでは、薬歴聴取が重要である。
ジストニアと他の不随意運動との鑑別として、振戦、ミオクローヌス、チック、アテトーゼ、舞踏病、バリスム、
筋痙攣、スパスム、ジスキネジアが挙げられる。
（２）ジストニアを示す遺伝性疾患であることを確認し、下記のフローチャートを参考に診断を進める。
（３）DYT シリーズ各病型と NBIA シリーズの各病型相互の鑑別も必要で、表１、表２及び各病型の診断指針に
基づき、いずれの病型かが確定されたものを対象とする。

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