ストレスで誘導される。）を発現し、脂質酸化物（4-hydroxy-nonenal）の集積をもたらす。組織学的に被殻では
caspase-3 と p53 の発現増強がみられ、アポトーシスによる神経細胞死が誘導されていることが示されている。
同時にミトコンドリアの枯渇も見られるため、ミトコンドリアでの酸化的ストレスによる鉄沈着、次いでミトコンド
リア障害、これによりアポトーシスが生じると考えられる。
５．治療
（１）有効な治療はない。
（２）鉄キレート剤は無効
（３）ジストニアに対してベンゾジアゼピンやボツリヌム注射は有用
（４）舞踏運動は抗精神病薬や抗コリン薬が有効
（５）脳深部刺激（DBS）は１例報告があり無効
（６）パーキンソニズムに対して L-DOPA は無効
６．鑑別診断
（１）ハンチントン病（Huntington disease）、SCA17
（２）DYT1 ジストニア（dystonia）
（３）Choreoacanthocytosis、McLeod 症候群
（４）SCA2、3
（５）若年性パーキンソニズム
＜無セルロプラスミン血症（Aceruloplaminemia （Hereditary ceruloplasmin deficiency）：NBIA4）＞
１．診断指針
（１）遺伝様式：常染色体劣性（遺伝子座 3q23-q24、原因遺伝子 CP、
遺伝子産物 セルロプラスミン（ceruloplasmin）
変異はホモ接合体とヘテロ接合体があり、ほとんどが複合ヘテロ接合体
MIM ID ＃604290）
（２）発症年齢：成人発症 平均 51 歳（16～72 歳）
（３）頻度：5000 人、1/2,000,000 人（日本）
２．臨床症状
無セルロプラスミン血症（Aceruloplasminemia）は鉄が脳と内臓に蓄積する疾患である。３主徴として糖尿病
（神経所見に 10 年以上先行することがある）、網膜症、神経症状が挙げられる。神経症状としては認知障害、
頭部顔面ジスキネジア、顔面頸部のジストニア、小脳失調が多くの症例で見られる。舞踏運動、パーキンソニ
ズムも頻度が高い。糖尿病発症前に貧血が先行することもある。精神症状としてはうつ、認知障害があり、50
歳以上で見られる。網膜変性症は宮島らによれば 93％の症例で見られるが、視力は保たれる。
ヘテロ接合体の報告例は５症例あり、糖尿病はない。神経所見は様々で小脳失調、姿勢時振戦、舞踏運
動-アテトーシスの報告がある。創始者とも思われる家族には神経症状ありとの報告はない。
３．検査所見
ホモ接合体では血清セルロプラスミンはなく、フェリチン濃度が上昇（正常の 12 倍程度）をみる。血清セルロ
プラスミン、フェロキシダーゼ活性は無く、小球性貧血を認める。
血清銅（10µg/dL 以下）、鉄濃度（45µg/dL 以下）は低下する。フェリチン濃度（850ng/mL）は増加。肝臓の鉄

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