（３）神経所見：非運動誘発性の発作性のジストニアを四肢に生ずる。発作時に複視や構音障害、口唇や下
肢の錯感覚を伴う。頭痛を伴うこともある。発作は約 20 分間で２／日～２／年程度生じる。間
歇期に痙性対麻痺を合併する。
（４）その他の症状：知能低下を合併する場合もある。
（５）臨床検査所見：脳波上は全般的な徐波化が報告されている。過呼吸負荷で増強される。
脳画像（CT、MRI）に特記すべきことはない。
（６）鑑別診断：他の発作性ジストニア（表参照）
（７）Definite（確定診断）：非運動誘発性の発作性のジストニアがみられ、間歇期に痙性対麻痺を伴う。
（８）参考事項：運動、アルコール摂取、緊張感、疲労などが誘因になる。
＜DYT10 ジストニア、反復発作性運動誘発性ジスキネジア 1（EKD1）＞
１．診断指針
（１）遺伝様式：常染色体優性（遺伝子座 16p11-q21）
（２）発症年齢：小児～成人
（３）神経所見：急激な随意運動に伴って発作性のジストニアを生じ、転倒する。10～30 秒で５分を越えない
発作を１日に数十回～数日に１回繰り返す。予期しない随意運動で誘発されやすく、時に驚
愕も誘因になる。日本では運動静止・脱力発作で転倒しないことも多い。
（４）その他の症状：他の特徴的な症候は知られていない。
（５）臨床検査所見：脳画像（CT、MRI）や脳波を含めて異常がない。
（６）鑑別診断：他の発作性ジストニア。
（７）Definite（確定診断）：急激な随意運動に伴って発作性のジストニアを生じ、転倒する。
（８）参考事項：発作は一側の上下肢に生じることが多いが、両側のことも体幹や顔面を含むこともある。発
作時に痙攣や意識障害を伴わない。発作間歇期には原則として神経学的異常を認めない。
２．疾患の概要：
発作性運動誘発性コレオアテトーシス（Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis：PKC）は繰り返し起こる
短時間の不随意運動である。類似病態がいくつかの名称で呼ばれる。反復発作性運動誘発性ジスキネジ
ア（Episodic kinesigenic dyskinesia：EKD）、良性家族性乳児痙攣（benign familial infantile convulsion：BFIC）、
乳児痙攣・発作性コレオアテトーシス（infantile convulsion and paroxysmal choreoathetosis：ICCA）があり、
EKD1、BFIC2、ICCA の遺伝子座は 16 番染色体のセントロメア付近にあり対立遺伝子疾患の可能性がある。
急激な随意運動の開始の際のみに生じる不随意運動で発作は 10 秒程度と短い。準備運動によって頓挫
が可能で、意識障害はない。下肢に始まり上行し体幹、上肢に及ぶ。感覚性の前兆があって、発作はほぼ毎
日おこり数回で、知能は全く正常、発作間歇期には全く正常と記載された。日本の症例は不完全脱力発作が
多い。
＜DYT11 ジストニア、ミオクローヌス・ジストニア症候群（MDS）＞
１．診断指針
（１）遺伝様式：常染色体優性（遺伝子座 7q21、遺伝子 SGCE、遺伝子産物 SGCE）
（２）発症年齢：小児期から青年期

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