（５）遺伝子検査：遺伝子変異：ATP1A3、遺伝子産物：Na+/K+ transporting ATPase alpha-3chain、遺伝子
座：19q13
（６）鑑別診断：もやもや病、ミトコンドリア病（MELAS、PDHC 異常症など）、てんかん（トッド（Todd）麻痺）、片
麻痺性片頭痛、グルコース・トランスポーター１異常症、芳香族 L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症、
その他の先天性代謝異常症（ホモシスチン尿症、ハルトナップ病など）
（７）Definite（確定診断）：遺伝子検査で遺伝子変異が同定されたもの。
（８）参考事項：家系内に不全型の症例が見られることが報告されている。
２．疾患の概要
優性遺伝のジストニア・パーキンソン症候群を示し、特徴的な急性発症経過をとる。Brashear らは 36 例の

ATP1A3 変異の見られる症例を解析した。９家系で７種の変異があり４家系は同一変異である。５家系では発
症者は１名で、T613M では de novo 変異も見られ、ハプロタイプ解析からは互いに関連がないとされた。発症
年齢は８歳から 55 歳で 10 代 20 代に多い。平均 22 歳。急激な発症前には手と腕の軽いジストニアを見ること
もある。発症は常に急激で、２～３分から 30 日で完成し、肉体的なあるいは心理的なストレスの後に起こるこ
とが多い。多くは進行も回復もしないが、２回目の増悪を経験することもある。球症状は特徴的で構語障害と
小声になり、嚥下障害を伴う。ジストニアは全身性、分節性で顔面＞上肢＞下肢の勾配がある。パーキンソン
症状は無動と姿勢保持障害である。抗パーキンソン病薬には反応しない。うつ状態、統合失調症的性格、て
んかん発作も見られる。
＜DYT18 ジストニア、発作性労作誘発性ジスキネジア（PED）＞
１．診断指針
（１）遺伝様式：常染色体優性（遺伝子座 1p35-p31.3、遺伝子 SLC2A1、遺伝子産物 GLUT1）
（２）発症年齢：小児期
（３）神経所見：運動練習、持続的な運動、特に歩行の後で不随意運動がおこる。ジストニア、コレオアテトー
シス、バリズムなどを生じる。５分から 30 分の発作を１日に１回～１月に１回繰り返す。
（４）その他の症状：てんかん発作を伴うものが多い。
（５）臨床検査所見：MRI で多系統萎縮症様の被殻尾側の異常所見。FDG－PET で異常側視床の取り込み
低下。
（６）鑑別診断：発作性ジスキネジアとして鑑別する。DYT8-10、18-20 の遺伝子座が確定している。
（７）Definite（確定診断）：運動練習誘発性のジスキネジアで SLC2A1 にヘテロの変異が見られる。
（８）参考事項：誘発要因としては運動練習のほか、長い書字、空腹、ストレスなどがある。GLUT1 欠乏症候
群は対立遺伝子疾患で PED と同じく SLC2A1 のヘテロ変異があり、乳児発症の痙攣発作と精
神運動発達遅滞を来す重症型である。
２．疾患の概要
運動練習で誘発されるジスキネジアで、ジスキネジア発作の長さなどが PKD と PNKD の中間であることが
特徴とされた。
遺伝子異常は 2008 年 Weber らが溶血性貧血を伴う PED で GLUT1（glucose transporter 1）の欠失ヘテロ
変異（Q282-S285del）を見出した。３代４例（男性３例女性１例）発症の家系で、てんかん、軽度の発達遅滞、
髄液グルコース値低下、有棘赤血球を伴う溶血性貧血、赤血球内鉄含有量低下を伴っていた。PED の病因

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