（１）遺伝様式：常染色体優性（遺伝子座 19q13、遺伝子 ATP1A3、遺伝子産物 ATP1A3）
（２）発症年齢：14～45 歳
（３）神経所見：急性に発症する。２～３分から１か月で症状は完成し以後ほとんど進行しない。ジストニアと
パーキンソン症状を示す。ジストニアは顔面口部に強い。パーキンソン症状は無動、姿勢反
応障害を示す。
（４）その他の症状：精神科的異常を伴うことが多い。
（５）臨床検査所見：特に異常ない
（６）鑑別診断：急性発症ジストニア・パーキンソニズムとして鑑別する。
（７）Definite（確定診断）：急性発症でほぼ停止性のジストニア・パーキンソニズムを示し、ATP1A3 に変異を
認める。
（８）参考事項：ジストニアは顔面口部に強く DYT1、DYT5 と反対の勾配を示す。パーキンソン症状として振戦
は報告されていない。常染色体優性遺伝であるが不完全浸透である。家族発症は必ずしも示
さない。
【AHC】
（１）遺伝様式：常染色体優性遺伝様式
（２）発症年齢：乳児期～幼児期（18 か月以前）
（３）神経所見：発作性反復性の片麻痺発作で（弛緩性、痙性、ジストニア姿勢を含む。）発症する。四肢麻痺
発作の場合もある。麻痺側は一定せず交互性である。麻痺の程度は様々で発作は通常数分
又は数時間であるが、数日持続する症例も見られる。ジストニア姿位やコレオアテトーシス、
眼球運動異常（眼振、非対称性眼転位、斜視など）、自律神経症状（発汗、皮膚紅潮又は蒼
白、呼吸不全など）を認める。発達障害、進行性の認知症状を随伴することが多い。睡眠で症
状は消失する。てんかん発作を伴う症例も報告されている。家系内に軽症の AHC を認める事
もある。
（４）臨床検査所見：画像所見を含め、特記する事項はない。
（５）遺伝子検査：遺伝子変異：ATP1A3、遺伝子産物：Na+/K+ transporting ATPase alpha-3chain、遺伝子
座：19q13
（６）鑑別診断：もやもや病、ミトコンドリア病（MELAS、PDHC 異常症など）、てんかん（トッド（Todd）麻痺）、片
麻痺性片頭痛、グルコース・トランスポーター１異常症、芳香族 L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症、
その他の先天性代謝異常症（ホモシスチン尿症、ハルトナップ病など）
（７）Definite（確定診断）：遺伝子検査で遺伝子変異が同定されたもの。
【CAPOS】
（１）遺伝様式：常染色体優性遺伝様式
（２）発症年齢：乳児期～小児期
（３）神経所見：発作性反復性に CAPOS が発熱とともに見られる。発作は数日持続し、経過とともに症状は
軽快・消失する。神経症状は緩徐進行性に増悪し、歩行障害、四肢失調、視力障害、難聴と
なる。嚥下困難も認められる。認知機能は保たれる。
（４）臨床検査所見：MRI 画像には異常を認めない。

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