3.報告事項(1)臨床・患者還元支援チームからの報告
A

全ゲノム解析の検査として臨床への応用にむけた戦略イメージ(案)
Ver1.3
• これまでのAMED研究班の成果を臨床実装に向けて

臨床への
応用に
向けた活動

成果物(例)

R5年度

R6年度

R7年度

•先 行 対 象 疾 患 の 検 証 ス キ ー ム を
検討(先進医療等)
•有効性が報告された用途等を特定
し 、 臨 床実 装の イ ン パク ト や実 現
可能性などを総合的に検討する仕
組みを構築
•ネオアンチゲン・MRD等の臨床応用
へ向けた仕組みを構築

•先行対象疾患の保険外併用
•先進医療: 研究用全ゲノム解析
検査の確認のためのCGP検査
•患者申出療養: 拡大

•先 行 対 象 疾 患 及 び 妥 当 性 が
認められた臨床応用のうち全ゲノム
解析検査が特に有用なものの選定

•報告されたデータ等をもとに妥当性
を検討
•厚労科研等でLDT基準の策定

R8年度
•中医協で審議

留意点：がんにおいては、CGP検査、
コンパニオン診断薬との整理が必要

•先行対象疾患の設定
•先 行 対 象 疾 患 に お け る 全 ゲ ノ ム •全 ゲ ノ ム 解 析 検 査 が 保 険 適 用 •保険適用
解析の有用性の検討結果
となる対象
•難病領域：単一遺伝子疾患
•がん領域：遺伝性がん、小児がん、 •報 告 さ れ た デ ー タ 等 を も と に し た
希少がん、原発不明がん、戦略
がん、難病それぞれの特性を
妥当性の検討結果
コホートで妥当性が示唆された
踏まえた議論が必要
•LDTの基準制定
がん種
•有効性が報告された用途等から
臨床実装を目指すもの
小児がんで、全ゲノムがパネルに匹敵するかもしれないがQA/QCの担保が必須。
臨床実装にふさわしいパイプラインについて解析・DC運営チームと連携が必要

準備室・事業実施組織
利活用の としてどのように関われるか
成果から
引き続き検討が必要
臨床への
応用に向け
た活動
成果物(例)

実地臨床への実装

RX年度

RY年度

RZ年度

•全 ゲ ノ ム デ ー タ を 用 い た
研究・開発

•臨床試験の実施
•XXXX

•XXXX

•臨床試験の計画

•臨床的有用性の検証結果

• 保険適用

•創薬等

• XXXX
13