2023/9/25時点

3.報告事項(3)解析・データセンター運営チームからの報告

がん・難病統合方針（検討結果サマリ）

領域ごとの統合方針

大

判断理由と今後検討事項

統合可

統合に向け検討

準備室で統合に向けた
具体的検討を開始

実際に統合が可能か、
関係者で詳細検討を継続

① 同意取得・管理
④-1 シークエンス解析
④-2 変異検出

② 集中管理・問合せ
③-1 検体情報管理
④-3 ゲノムデータ管理・保存
⑦-1 二次解析
⑦-2 利活用

⑤ 臨床情報の収集・管理・保存

Impact

統合不可

統合可

領域ごとの整備を目指す

⑥ 解析結果標準レポート

統
合
可

① 同意取得・
管理

• 同一システムが利用可能

④-1 シークエン
ス解析

• 受託会社とのやり取りを統一可能

④-2 変異
検出

⑤ 臨床情報の • 医療機関との連携のタイミングが領域に
収集・管理・保存
よって異なり、AMED研究班と検討が必要
② 集中管理・
問合せ

⑦-1 二次解析

Implement

る部分を明らかにした上で整備が必要

• PoCの結果、利活用ユースケースを踏まえ、
統合判断、スケジュールについて決定

⑥ 解析結果標 • 両領域で、プロセス、使用ツール、DBとも

③-2 検体保管
容易

• 両領域の共通ID採番ルールの検討が必
要。R6年度4月の導入を目指す

統
合 ③-1 検体情報 • 両領域の共通ID採番ルールの検討が必
管理
要
に
向
け ④-3 ゲノムデータ • 統合DBの構築は可能。ただし、既存データ
管理・保存
移行方式の難易度・コストの確認が必要
検
討
• 各領域の解析方式が異なる。共通化でき
⑦-2 利活用

小

• 同一パイプラインを使用可能

困難

統
準レポート
に異なるため、別環境の整備が必要
合
不
• 新規検体の保管場所は統合可能。ただし、
可 ③-2 検体保管
既存検体の移行は関係者と継続議論
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