2023/9/25時点

参考資料_各報告事項の補足資料

【補足資料：解析・DC運営チーム】各領域のあるべき姿と今後詳細検討すべき
こと（5/5）⑦二次解析・利活用
業務プロセスの全体像
⑦二次解析・利活用

領域

あるべき姿
（検討の方向性）

今後詳細検討すべきこと
（残論点：赤字）

• がん、難病では、医療機
関、研究機関で研究ベー
スでの二次解析が行われ
ている

• 医療機関、外部ベンダー
が患者還元に向けた二
次解析を行う

• 二次解析を事業実施組
織が担う可能性あり。バイ
オインフォマティシャンの育
成・確保は、総務チームと
連携して検討

• 利活用未実施
• 今年度、両領域でそれぞ
れ試験的利活用を実施
予定

• 共通の利活用環境に各 • 短期的には、がん・難病
領域の環境を整備する
領域で別の提供環境が
整備されるため、中長期
• 企業向けは創薬研究、
的な統合に向けたステッ
ツール開発を行えるよ
プの具体化が必要
うな解析環境を整備
• アカデミア向けは自身
• 利活用チームで検討中の
の解析ツールの利用が
ユースケースを聴取し、業
できる柔軟性がある環
務要件を取りまとめる。IT
境を整備
チームにシステム要件とし
て連携する

現状

二
次
解
析

利
活
用

• 事業実施組織のデータ
提供環境にアクセスして
実施
• ITチーム中心に、提供環
境のシステム構成を検討。
• 各機関が有している
臨床患者還元、解析・
ツール、データベースを
DCチームで業務要件を
提供環境で使えるシス
整理する
テム構成が必要

二次解析：医療機関等がエキスパートパネル前後で実施する患者還元向けの追加解析（レポートに載っていない変異の確認のための再解析、患者の症例に合わせた解析の実施などを想定）
47