2023/9/25時点

参考資料_各報告事項の補足資料

【補足資料：解析・DC運営チーム】業務・システム：用語説明

主な業務機能（領域）

詳細/用語説明

①同意取得・管理

• 患者からの同意取得・撤回と、それらの情報の管理を指す

②集中管理・問合せ

• 集中管理：各種情報・データの流れを一元
管理
• 問合せ：解析に関する問合せへの対応機能

③検体取得・管理

• 患者からの検体取得・検体の保管
• 上記検体情報の管理を含む

④シークエンス解析～変異検出～
ゲノムデータ管理・保存

• シークエンス受託会社からNGSデータの受領、変異検出、ゲノムデータの保存までを指す

⑤臨床情報の収集・管理・保存

• 医療機関からの臨床情報の収集と、臨床情報の管理・保存

⑥解析結果標準レポート

• 変異検出後から、エキスパートパネル向け解析結果標準レポートの作成までを指す

⑦二次解析・利活用

• 二次解析：医療機関が実施する患者還元向けの追加解析
• 利活用：アカデミア、産業向け利活用

42