2023/9/25時点

参考資料_各報告事項の補足資料

【補足資料：解析・DC運営チーム】各領域のあるべき姿と今後詳細検討すべき
こと（3/5）シークエンス解析・変異検出・ゲノムデータ管理・保存
業務プロセスの全体像（抜粋）
④シークエンス解析・変異検出・ゲノムデータ管理・保存

領域

現状

シ
ー
ク
エ
ン
ス
解
析

• がん領域では、シークエン
ス受託会社ごとに、データ
の納品方法が異なる

変
異
検
出
ゲ
ノ
ム
デ
ー
タ
管
理
・
保
存

• 難病は、今年度クラウド
経由納品に統一予定

あるべき姿
（検討の方向性）

今後詳細検討すべきこと
（残論点：赤字）

• シークエンス受託会社と
• 事業実施組織、衛生検
のやり取りを標準化し、
査所、双方のメリット・デメ
効率的な運用を実現
リットを考慮して具体的方
針を決定する。衛生検査
• オーダーシートの標準化
所協会と協力して検討
• NGSデータの受け取り
を統一、等

• 両領域で、それぞれオンプ
レの解析パイプラインが構
築されている

• マルチクラウドの解析パ
イプラインを構築し、変
異検出を実施

• QA/QCを踏まえたロー
ドマップを策定する

• がん・難病それぞれ、オン
プレミス、コールドストレー
ジで保存されている

• データ種類ごとに、クラウ • オンプレストレージの設置
ド/オンプレを使い分けて、
場所、運営形態の検討
利活用しやすいDBを構
• BCP観点でのコールドス
築する
トレージの保管場所の検
• FASTQ：オンプレ保存
討
• VCF/Bam/
Cram：利活用を考
慮し、クラウド保存。古
いデータはオンプレに移
動
• バックアップデータはコー
ルドストレージで保存
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