第１

ガイドラインの目的

匿名指定難病関連情報及び匿名小児慢性特定疾病関連情報の利用に関するガイドライン（以
下「本ガイドライン」という。
）は、難病の患者に対する医療等に関する法律（平成 26 年法律
第 50 号。以下「難病法」という。
）又は児童福祉法（昭和 22 年法律第 164 号）に基づき、匿名
指定難病関連情報又は匿名小児慢性特定疾病関連情報の適切かつ安全な利活用を進めるため、
申出手続等を定めるものである。

第２

用語の定義

１ 難病等データベース、難病等データ
本ガイドラインにおいて「難病等データベース」とは、厚生労働省が難病法又は児童福祉法
に基づき、指定難病の患者に係る指定難病の病名、病状の程度その他の難病の患者に対する医
療等に関する法律施行規則（平成 26 年厚生労働省令第 121 号。以下「難病法施行規則」とい
う。
）で定める指定難病の患者に関する情報又は医療費支給認定に係る小児慢性特定疾病児童若
しくは医療費支給認定患者その他児童福祉法施行規則（昭和 23 年厚生省令第 11 号）で定める
者に係る小児慢性特定疾病の病名、病状の程度その他の児童福祉法施行規則で定める小児慢性
特定疾病児童等に関する情報を収集したデータベースをいう。
「難病等データ」とは、難病等デ
ータベースから抽出・匿名加工され提供されるデータをいう。
２ 専門委員会
本ガイドラインにおいて「専門委員会」とは、
「匿名指定難病関連情報の提供に関する専門委
員会（仮称）」又は「匿名小児慢性特定疾病関連情報の提供に関する専門委員会（仮称）」をい
う。
３ 提供申出者
本ガイドラインにおいて「提供申出者」とは、難病法又は児童福祉法に基づき、厚生労働省
に難病等データの提供の申出を行う機関等又は個人をいう。
４ 利用者
本ガイドラインにおいて「利用者」とは、難病等データの提供について承諾され、難病等デ
ータを利用する提供申出者をいう。
５ 取扱者
本ガイドラインにおいて「取扱者」とは、提供申出書に記載された、実際に難病等データを
取り扱う者をいう。１提供申出者につき、常勤の取扱者が１名以上含まれる必要がある（提供
申出者が個人の場合を除く）
。
６ 担当者
本ガイドラインにおいて「担当者」とは、提供申出書に記載される取扱者のうち、実際に提

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