厚生科学審議会疾病対策部会

１．所掌事務
特定の疾病（難病等）の疾病対策及び移植医療対策に関する重要事項を調査審議する
ことを所掌事務として、平成 13 年１月 19 日設置。
２．主な活動状況
令和５年２月以降これまでに５回（設置以降、計 17 回）開催し、指定難病に係る検討
結果、難病の患者に対する医療等の総合的な推進を図るための基本的な方針の一部改正、
「匿名指定難病関連情報及び匿名小児慢性特定疾病関連情報の利用に関するガイドライ
ン」（案） 等について了承した。
（１）難病対策委員会
令和５年２月以降、これまでに５回（設置以降、計 74 回）開催し、改正難病法及び
改正児童福祉法の成立について報告を行ったほか、
「難病の患者に対する医療等の総合
的な推進を図るための基本的な方針」の見直し、難病・小児慢性特定疾病医療費助成制
度に関するＰＭＨ（Public Medical Hub）による資格確認のオンライン化、既存の指定
難病に対する医学的知見の反映等について議論を行った。
（２）指定難病検討委員会
令和５年２月以降これまでに 12 回（設置以降、計 61 回）開催し、「難病の患者に
対する医療等に関する法律」に基づく指定難病の検討を行い、新たに指定難病として
追加すべき疾病として、第７次実施分（令和６年４月１日助成開始分）３疾病、第８
次実施分（令和７年４月１日助成開始分）７疾病を追加すべきと取りまとめ、疾病対
策部会への報告を行ったほか、指定難病の診断基準等のアップデート及び指定難病の
要件の明確化について議論を行った。
（３）臓器移植委員会
令和５年２月以降これまでに９回（設置以降、計 70 回）開催し、臓器移植体制の抜
本的な見直しなど、臓器移植を推進するための方策について議論を行った。
（４）造血幹細胞移植委員会
令和５年２月以降これまでに２回（設置以降、計 61 回）開催し、造血幹細胞移植
の現状や課題、骨髄バンクドナーの新たな登録検査方法となる自己スワブ検査の導入
計画及び造血幹細胞移植に関するガイドライン改正について審議を行った。
（５）匿名指定難病関連情報の提供に関する専門委員会
令和５年２月以降これまでに２回（設置以降、計２回）開催し、匿名指定難病関連
情報の第三者への提供の可否等について専門的視点から議論を行った。
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