２. ゲノム医療等を提供するための体制構築
～ゲノム医療の中心的役割を担う医療機関の整備や医療機関間の連携体制の構
築、相談支援体制の整備を進めるとともに、医療従事者等に対する教育・啓発や
人材育成を通じ、安心かつ安全で質の高いゲノム医療を実現する～

（１） ゲノム医療の提供の推進
（現状・課題）
ゲノム医療は、ほぼ全ての診療領域に関係するため、診療科横断的な診療体制
の整備が難しく、ゲノム医療の提供の推進は発展途上にある。
遺伝子関連検査結果等の精度の高い解釈に必要な体制の整備が必要となる。
ゲノム情報を正確に解釈し、医療で用いるためには、関連する診療科の医師の他、
多職種の専門家を巻き込んだ体制を整備することが望ましい。
また、遺伝カウンセリング体制、検査提供体制等について、地域間格差に留意
が必要である。必要な患者等がゲノム医療にアクセスできるよう、医療機関ごと
の役割分担も含めた提供体制のあり方の検討が必要である。このため、中心的役
割を担う病院等における診療体制整備と並行して、かかりつけ医等を含めた他
の医療機関との連携を確保することが望ましい。
さらに、遺伝カウンセリング体制の充実も必要となる。ゲノム医療をはじめと
したゲノム情報の利活用において、遺伝カウンセリングによる正しい理解の徹
底は重要であり、特に地方部等への遠隔医療の技術の活用も含めた遺伝カウン
セリング体制の検討をしていくことが必要である。
このほか、ゲノムに係る検査を受けても、治療に結びつかないことが多いとい
う課題もある。例えば、がん遺伝子パネル検査は令和元（2019）年６月より保険
適用となり、現在標準治療がない又は標準治療が終了（終了が見込まれる場合も
含む）した後の選択肢として考慮されているが、治療到達率10は 9.4％であった
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。治療到達率が低い原因として、がん遺伝子パネル検査結果判明時に病状が悪
化している、提供可能な治療薬や治療法が少ない、臨床試験・治験の参加可能枠
が十分ではないこと等があげられる。これらを踏まえ、早期に治療薬につながる
ためのドラッグ・ラグ及びドラッグ・ロスの解消に向けた取組、患者が臨床試験・
治験に参加しやすくなるよう、分散型臨床試験を含めた体制の構築、未承認薬や
適用外薬を使用する場合を含む患者申出療養制度や拡大治験等の適切な活用等
についても、検討を進めていく必要がある。がん遺伝子パネル検査には、検査の

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エキスパートパネルの総数に占める、提示された治療薬の投与に至った割合
国立がん研究センターがんゲノム情報管理センターホームページ「C-CAT 登録状況」
＜https://for-patients.c-cat.ncc.go.jp/registration_status/＞
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