３. ゲノム医療の実現に向けた研究開発の推進
～研究開発のための基盤整備等を行うとともに、ゲノム情報の適切な利活用を
促進する～

（１） ゲノム医療の研究開発の推進
（現状・課題）
平成 26（2014）年の健康・医療戦略推進法制定以来、関係府省庁及び国立研
究開発法人日本医療研究開発機構（AMED26）は、健康・医療戦略推進本部の下で
協力して健康長寿社会の形成を目指した研究開発を推進してきた。
「第２期医療
分野研究開発推進計画」
（令和２年３月 27 日健康・医療戦略推進本部決定）にお
いては、各府省庁が所管する関係事業を AMED において統一的に管理し、一貫し
たマネジメントの下で推進する統合プロジェクト体制で取り組んでおり、その
うちの一つである「ゲノム・データ基盤プロジェクト」では、ゲノム医療、個別
化医療の実現に向け、ゲノム情報および健康医療データの基盤整備ならびに利
活用を促進し、ライフステージを俯瞰した疾患の発症・重症化予防、診断、治療
等に資する研究開発を進めてきた。このため、遺伝子変異・多型と疾患発症の関
連性、レジストリ等の医療データや ICT27および AI28等を活用した新たな診断・
介入法の実装、無形の医療技術やそれに関連するシステムの改善・改良を目指し
たデータ収集等の研究を支援し、その成果のデータシェアリングを推進してき
た。
「第３期医療分野研究開発推進計画」
（令和７年○月○日健康・医療戦略推進
本部決定）においては、このプロジェクトを生殖・妊娠期から老年期までのライ
フコースに繋がりを持たせる必要のある疾患研究をまとめた「データ利活用・ラ
イフコースプロジェクト」に再編しており、がん、難病、認知症等の疾患レジス
トリ、ゲノム・コホート研究で得られた成果や検体に関する情報をデジタル化し
た加工データ基盤の整備・利活用を促進し、ライフコースを俯瞰した疾患の発
症・重症化予防、病態解明、診断、治療等に資する研究開発を推進することで、
ゲノム医療、個別化医療の実現を目指している。
また、令和４（2022）年９月に策定された「全ゲノム解析等実行計画 2022」
等に基づき全ゲノム解析等が推進されており、AMED の革新的がん医療実用化研
究事業及び難治性疾患実用化研究事業においては、令和６（2024）年 10 月時点
で約 29,000 症例の全ゲノム解析等のデータが格納されており、既存の検査では
検出できない病的バリアントの検出事例も報告されている。
「経済財政運営と改
革の基本方針 2024」及び「全ゲノム解析等実行計画 2022」等に基づき、全ゲノ
Japan Agency for Medical Research and Development の略。
Information and Communication Technology の略。
28 Artificial Intelligence の略。
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