（５） 医療以外の目的で行われる核酸に関する解析の質の確保
（現状・課題）
医療以外の目的でも、消費者が健康維持や体質測定等の参考にするために遺
伝子関連検査を受検することがあり、この結果をもとにして個人の判断等に影
響を与え、行動変容をもたらすことも想定される。医療以外の目的で遺伝子関連
検査技術を用いる場合であっても、その技術や解釈は科学的な妥当性や検査の
質、倫理性を確保することが求められる。また同時に、消費者に対して、各検査
事業者の取組について、適切な情報提供が行われることが必要となる。
民間企業等が医療機関を介さず消費者に対して直接遺伝子関連検査を販売す
る DTC 遺伝子検査サービスが複数存在するが、医業に当たらない領域における
遺伝子関連検査に係る規制はないため、結果として検査の信憑性に問題があっ
たとしても行政側の関与が難しい状況にあると指摘されている。そのため、厚生
労働省は、医師法等を所管する立場から、医行為と非臨床の消費者向け検査サー
ビスに係る法的な課題の検討を進め、非臨床の消費者向け検査サービスの外縁
の明確化に向けた取組を開始した21。
「経済産業分野のうち個人遺伝情報を用いた事業分野における個人情報保護
ガイドライン」
（個人情報保護委員会・経済産業省）、個人遺伝情報を用いた事業
分野における個人情報の適正な取扱いやサービスの質の確保等、適正な事業の
実施のために事業者が遵守すべき事項が定められている。
「遺伝子検査ビジネス
実施事業者の遵守事項」
（経済産業省）には、倫理的・法的・社会的課題への対
応や、精度管理等の技術的課題への対応等の遵守事項が定められている。また、
個人遺伝情報取扱事業者22においては、個人遺伝情報を取扱う際に生ずる可能性
のある倫理的・法的・社会的課題のみならず、技術的課題も踏まえ、個人遺伝情
報取扱自主基準や適正取扱認定制度25を設けている。
また、医療以外の目的で提供される DTC 遺伝子検査サービスにおいても、消
費者の問合せに適切に対応できるような相談支援体制があることが望ましい。
DTC 遺伝子検査サービスは、消費者が手軽にアクセスすることができるが、検

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ヘルスケアスタートアップ等の振興・支援策検討プロジェクトチーム最終とりまとめ＜
https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi/other-isei_ryutsu-yakka_00006.html＞
22 個人情報取扱事業者のうち、「個人遺伝情報」（個人情報のうち、試料を用いて実施さ
れる事業の過程を通じて得られ、又は既に当該試料に付随している情報で、個人の遺伝的
特徴やそれに基づく体質を示す情報を含むもの）を用いた事業を行う事業者（業務の一部
としてこれを行う事業者を含む。）をいう。例えば、本人から直接試料を取得する事業者
がこれに当たる。「経済産業分野のうち個人遺伝情報を用いた事業分野における個人情報
保護ガイドライン」参照。
＜https://www.ppc.go.jp/personalinfo/legal/gentec_data_guideline/＞
25 一般社団法人遺伝情報取扱協会ホームページ「個人遺伝情報を取り扱う企業が遵守すべ
き自主基準」
「遺伝情報適正取扱認定について」参照。＜https://aogi.jp/＞

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