（４） ゲノム情報の適正な取扱いの確保
（現状・課題）
診療におけるゲノム情報の取扱いについては、
「医療・介護関係事業者におけ
る個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」
（個人情報保護委員会・厚生労
働省）において、UNESCO 国際宣言等の指針を参考とし、特に留意する必要があ
るとされている。また、
「個人情報の保護に関する法律」
（以下「個人情報保護法」
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という。）では、ゲノムデータ の一部は個人識別符号に該当するもの18と位置付
けられており、その取扱いには、同法上の個人情報の取扱いに関する規定が適用
される。さらに研究で得られた個人情報の保護等については、
「人を対象とする
生命科学・医学系研究に関する倫理指針」
（文部科学省・厚生労働省・経済産業
省）において規定されている。また、医療従事者には関係資格法等において厳格
な守秘義務が課されている。医療従事者・研究者等は、診療等の過程において患
者等のゲノム情報を知り得る立場にあり、診療において得られたゲノム情報の
取扱いや血縁者等への開示について、これらのルールを遵守することが求めら
れる。医療機関・研究機関等においては、国民が安心してゲノム医療を受けられ
るようにするため、ゲノム情報の安易な利用や情報漏洩への対策を含めた、適正
な取扱いについて留意が必要である。
（取り組むべき施策）
・ 国は、ゲノム情報及び臨床情報の適正かつ円滑な利用を推進するための方策
を検討する。
・ 国は、医療従事者・研究者等に対し、ゲノム情報を含め、診療・研究開発に
おいて得られた情報の適正な取扱いの周知を図る。
【個別目標】
医療従事者・研究者等が、上記の法令・指針等に基づき、ゲノム情報の適正な
取り扱いができることを目指す。

細胞のデオキシリボ核酸（別名 DNA）を構成する塩基配列を文字列で表記したもの
全核ゲノムシークエンスデータ、全エクソームシークエンスデータ、全ゲノム一塩基
多型（single nucleotide polymorphism: SNP）データ、互いに独立な 40 箇所以上の SNP
から構成されるシークエンスデータ、9 座位以上の 4 塩基単位の繰り返し配列（short
tandem repeat: STR）等の遺伝型情報により本人を認証することができるようにしたもの
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