２．ゲノム医療等を提供するための体制構築
～ゲノム医療の拠点となる医療機関の整備や医療機関間の連携体制の構築、相
談支援体制の整備を進めるとともに、医療従事者等に対する教育・啓発や人材
育成を通じ、安心かつ安全で質の高いゲノム医療を実現する～
国民が必要なときにゲノム医療を受けることができるよう、ゲノム医療の中
心的役割を担う医療機関を整備するとともに、医療機関間の連携体制を構築し、
患者及びその家族等が安心してゲノム医療の恩恵を受けられるよう、相談支援
を適切に実施するための体制整備を推進する。また、医療現場における不当な差
別や不当な取扱いが行われることなく、安全で質の高いゲノム医療が提供され
るよう、医療従事者等に対する教育や啓発を行うとともに、専門的な知識及び技
術を有する人材の確保・養成・資質の向上を図る。医療現場における遺伝子関連
検査4の実施体制を整備し質の向上を図る。医療以外の目的で行われる消費者向
け（DTC5）の遺伝子関連検査についても、関係法令等に基づいた解釈の明確化を
図り、検査サービスの質と信憑性の確保を図る。
３．ゲノム医療の実現に向けた研究開発の推進
～研究開発のための基盤整備等を行うとともに、ゲノム情報の適切な利活用を
促進する～
国民に質の高いゲノム医療を提供するため、我が国におけるゲノム医療の発
展に資する研究開発を推進する。ゲノム情報や検体の保存及び利活用のための
基盤整備、研究開発に係る相談支援体制の整備等を通じ、ゲノム情報の医療機
関・研究機関・企業等における利活用を促進するとともに、研究開発におけるゲ
ノム情報の適切な利用が行われるための体制を構築する。また、研究開発を継続
的に実施できるよう、専門的な知識及び技術を有する人材の確保・養成・資質の
向上を図る。

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遺伝学的検査（単一遺伝子疾患の診断、多因子疾患のリスク評価、薬物等の効果・副作
用・代謝の推定、個人識別に関わる遺伝学的検査などを目的とした、核およびミトコンド
リアゲノム内の、原則的に生涯変化しない、その個体が生来的に保有する遺伝学的情報を
明らかにする検査）
、体細胞遺伝子検査（がん細胞特有の遺伝子の構造異常等を検出する
遺伝子の解析及び遺伝子発現解析等、疾患病変部・組織に限局し、病状とともに変化しう
る一時的な遺伝子情報を明らかにする検査）
、病原体核酸検査（ヒトに感染症を引き起こ
す外来性の病原体の核酸を検出・解析する検査）の総称。（日本医学会「医療における遺
伝学的検査・診断に関するガイドライン 2022 年 3 月改定」参照。＜https://jams.med.or.j
p/guideline/index.html＞ただし、本計画中の記載においては、病原体核酸検査は含まない
ものとする。
5 Direct-to-Consumer の略。医療機関を介さず、民間企業から直接消費者に提供される。
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