（２） 情報の蓄積及び活用に係る基盤の整備
（現状・課題）
ゲノム医療の実現に向けた研究開発に関わる国内の既存のデータベースとし
ては、がんゲノム医療中核拠点病院等で患者検体のゲノム解析を行った結果得
られる配列情報及び診療情報を集約・保管し、利活用するためのがんゲノム情報
管理センター（C-CAT30）、臨床的な所見を有しながら通常の医療の中で診断に至
ることが困難な患者の臨床情報及び必要に応じて遺伝学的解析結果等を踏まえ
た総合的診断プログラムの開発を行う未診断疾患イニシアチブ（IRUD31）、日本人
を中心とする集団から得られるバリアント情報と疾患との関連性情報を集約す
る日本人疾患バリアントデータベース（MGeND32）等、目的に応じて複数の基盤が
整備されている。
また、研究開発に利活用するために検体とそれに付随する医療情報を保管す
るバイオバンクについては、診療機関併設型以外に、バイオバンク・ジャパン
（BBJ33）、東北メディカル・メガバンク（TMM34）、ナショナルセンター・バイオバ
ンクネットワーク（NCBN35）36等が存在している。
また、これらの分散したデータベースのより効率的効果的な利活用の観点か
ら、AMED 研究から生み出された複数のデータベースを連携し、横断検索機能や
データを扱う場を提供する AMED データ利活用プラットフォーム（CANNDs37）、バ
イオバンク・ネットワーク38が保管する試料・情報を統合的に検索することが可
能なバイオバンク横断検索システム39等が整備されている。
今後データベースにおける情報の蓄積がさらに進むことを踏まえ、セキュリ
ティを含む管理体制、また、利活用の更なる活性化に取り組む必要がある。情報
基盤の整備に当たっては、ゲノム情報の管理を一元的に行い、基礎研究から臨床
Center for Cancer Genomics and Advanced Therapeutics の略。国立研究開発法人国
立がん研究センターが運営。
31 Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases の略。国立研究開発法人国立精神・神経
医療研究センターをコーディネーティングセンターとしている。
32 Medical Genomics Japan Variant Database の略。国立健康危機管理研究機構が運営。
33 Biobank Japan の略。東京大学医科学研究所が運営。対象疾患を有する協力者から生体
試料、医療情報等を収集し、保管している。
34 Tohoku Medical Megabank の略。東北大学が運営。地域の住民を対象とし、生体試
料、健康情報、医療情報等を収集し、保管している。
35 National Center Biobank Network の略。６つの国立高度専門医療研究センター等が共
同のバイオバンクを構築し、対象疾患を持つ協力者から生体試料、医療情報等を収集し、
保管している。
36 これら３つのバイオバンクを総称して、
「３大バイオバンク」と呼ばれている。
37 Controlled Sharing of Genome and Clinical Datasets の略。AMED 事業の健康・医療
研究開発データ統合利活用プラットフォーム事業で運営。
38 日本の１４のバイオバンク（令和６年４月現在）が参画するネットワーク。
39 AMED 事業のゲノム医療実現バイオバンク利活用プログラムで運営。
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