タイミング、検査回数、エキスパートパネル12の負担等の課題もあげられており
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、こうした課題に対する取組が必要である。
難病のゲノム医療においては、近年、世界的にゲノム医療の推進が図られ、難
病の原因遺伝子の解明が進み、新しい治療法の開発と実用化が進んでいる。日本
でも指定難病の遺伝学的検査の保険適用範囲が拡大され、遺伝子治療用医薬品
が保険収載されるなど、難病の医療の充実が図られている。難病のゲノム医療の
充実の観点からは、遺伝学的検査の分析的妥当性14、臨床的妥当性15、臨床的有
用性16を確保しつつ、通常の診療の中で必須な遺伝学的検査が適切に行われるよ
う、検査の対象となる疾病をエビデンス等に基づき検討しながら、既存の難病患
者をより早期に診断できる遺伝学的診断体制の構築が必要である。
また、近年では、診療ガイドラインの作成において患者・市民の視点の導入を
求める動きが広がっている等、患者や市民の経験や知見を積極的に活かすこと
を目的とした取組が進められている。ゲノム医療の提供においても、患者・市民
パネル等の取組を通じて、その意見を反映させることが望ましい。
（取り組むべき施策）
・ 国及び都道府県は、必要な患者等（がん患者の家族等を含む）へゲノム医療
を提供できるよう、患者がアクセスしやすい医療提供体制及び相談支援体制
の整備等を推進する。
・ 国は、遺伝子関連検査結果を医学的に解釈するための多職種の専門家による
検討会（エキスパートパネル）の効率的かつ効果的な運用方法について継続
的に検討する。
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がん遺伝子パネル検査の結果を医学的に解釈するための多職種（がん薬物療法に関する
専門的な知識及び技能を有する医師、遺伝医学に関する専門的な知識及び技能を有する医
師、遺伝カウンセリング技術を有する者等）による検討会のこと。
13 第２回ゲノム医療推進法に基づく基本計画の検討に係るワーキンググループ（令和６年
２月 14 日開催）
、資料４ 深田構成員提出資料＜https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_378
68.html＞
14 検査法が確立しており、再現性の高い結果が得られるなど、精度管理が適切に行われて
いることを意味しており、病的バリアント（変異）があるときの陽性率、病的バリアント
（変異）がないときの陰性率、品質管理プログラムの有無、確認検査の方法などの情報に
基づいて評価される。
15 検査結果の意味付けが十分になされていることを意味しており、感度（疾患があるとき
の陽性率）
、特異度（疾患がないときの陰性率）、疾患の罹患率、陽性的中率、陰性的中
率、遺伝型と表現型の関係などの情報に基づいて評価される。
16 検査の対象となっている疾患の診断がつけられることにより、患者・家族の疾患に対す
る理解、受容が進む、今後の見通しについての情報が得られる、適切な予防法や治療法に
結びつけることができるなど、臨床上のメリットがあることを意味しており、検査結果が
被検者に与える影響や効果的な対応方法の有無などの情報に基づいて評価される。
注 14～16）日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン 2022
年 3 月改定」参照。＜https://jams.med.or.jp/guideline/index.html＞
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