（３） 相談支援に係る体制整備
（現状・課題）
ゲノム医療の提供においては、ゲノム情報に基づく疾患発症リスク等の情報
を医師が本人にいつ、どのように伝えるか、また家族や血縁者にどこまで伝える
か等について考慮する必要がある。ゲノム情報が機微な情報を含むことから、生
命倫理に対する配慮や、患者本人だけではなくその家族への配慮が求められる。
ゲノム医療に伴う相談支援については、ゲノム医療は専門性が高く、技術革新
による状況の変化が生じやすいことを踏まえると、患者等の置かれている状況
に応じた専門人材による適切な情報提供と必要に応じた相談支援が重要となる。
また、ゲノム医療は、患者本人だけでなく、その家族も相談支援の対象となる
ことがある。その対象は、小児期から成人期にわたり、発症者だけではなく未発
症者も含むなど幅広いため、相談支援においては、患者やその家族の状況や悩み
を踏まえ、分かりやすく情報提供を行う遺伝カウンセリングが実施できるよう
な体制が望ましく、相談支援を行う者に対する研修の充実を図ることも必要で
ある。
遺伝カウンセリングについても、国民誰もが必要なときに受けられるよう、医
療機関の役割分担も含めたそれぞれの地域における相談支援体制の整備が必要
となる。がんゲノム医療中核拠点病院等においては、遺伝カウンセリング等を行
う部門の設置を要件としており、関連する全ての診療科と連携可能な体制が整
備されていることが前提条件とされている。難病診療連携拠点病院、難病診療分
野別拠点病院又は難病医療協力病院においても相談支援体制整備を推奨してい
る。
さらに、遺伝についての悩みを抱えながらも相談にためらいがある人を想定
して、専門的なゲノム医療を受ける前の段階で、相談支援を受けることができる
ような体制も重要である。
現在、がん領域においては、がん診療連携拠点病院等にがん相談支援センター
が設置されており、難病領域においては、都道府県及び指定都市に概ね１か所以
上の相談支援センターが設置され、これらの相談支援センターにおいてゲノム
医療を含めたがん及び難病に関する相談の対応を行っており、こうした相談体
制の整備をより充実させる必要がある。
（取り組むべき施策）
・ 国及び都道府県は、必要な患者等（がん患者の家族等を含む）へゲノム医療
を提供できるよう、患者がアクセスしやすい医療提供体制及び相談支援体制
の整備等を推進する。（再掲）
【個別目標】
患者及びその家族が、医療機関や相談支援等の窓口を通じて、ゲノム医療に関
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