ム解析等の成果の患者還元の支援、個別化医療の推進、蓄積されたデータの利活
用を推進するための情報基盤の構築・運用を行い、研究・創薬を促進し、国民へ
質の高い医療を届けることを目的とした事業実施組織を令和７（2025）年度中に
設立することとされている。
今後ゲノム情報や付随する医療情報等の更なる蓄積が期待されることも踏ま
え、引き続き、ゲノム情報等の利活用の活性化に取り組む必要がある。また、ゲ
ノム解析の側面では、創薬につながることが期待できるゲノム機能解析やマル
チオミックス解析を駆使した研究によりゲノム変異と疾患の関係性を明らかに
し、治療法を開発するため、産学官が連携した研究拠点の形成も含めた研究開発
促進のための方策が必要である。
ゲノム医療に関する研究においては、研究に関連したゲノム情報のみならず、
研究とは直接的に関連しないゲノム情報も入手されうる。また、多因子疾患のゲ
ノム情報など、研究段階にあり評価困難なゲノム情報が同定される可能性があ
る。研究参加者保護の観点から、ゲノム研究における倫理的・法的・社会的課題
への対応体制などを整備することや、新しい治療法や診断法の開発において、患
者・市民が研究の内容を決める段階から最終評価に至るまでのプロセスの中で
研究者と関わり、意見を述べる機会を得ることが求められる。研究参加者の保護
や信頼関係の構築を通じ、経験知を活かすことで、研究者が気づかない課題や視
点をもたらすこと、研究計画に多様な考え方が取り入れられ創造性をもたらす
こと等も期待できる29。さらに、近年の AI の発展も踏まえ、ゲノム医療が各種
AI ツールの進歩に柔軟に対応できるような研究開発体制や情報基盤の整備が必
要である。
（取り組むべき施策）
・ 国は、疾患の病態解明や企業の創薬実現のための、ゲノム解析やオミックス
解析等の新技術、また、それらを用いた AMED 研究等について、引き続き必要
な支援を実施する。
・ 国は、ゲノム情報を取り扱う研究には倫理的・法的・社会的課題への対応が
求められることを踏まえ、その実施方法等に関する患者市民視点の意見を適
切に反映させる取組を促進する。
【個別目標】
ゲノム医療の研究開発とデータ基盤の構築を推進し、産学官による疾患の原
因究明と治療法の開発を目指す。

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国立研究開発法人日本医療研究開発機構ホームページ「研究への患者・市民参画
（PPI）
」＜https://www.amed.go.jp/ppi/＞
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