（２） 検査の実施体制の整備
（現状・課題）
医療で実施される遺伝子関連検査には、すでに発症している患者の診断を目
的とした検査のみならず、発症前の予測を目的とした検査も含まれることから、
患者等に遺伝子関連検査を提供するに当たっては、医師をはじめとする医療従
事者が、その特徴を理解する必要がある。
検査の質に関しては、医療法に基づき、遺伝子関連・染色体検査の精度の確保
のための責任者の配置、内部精度管理の実施、外部精度管理調査の受検及び適切
な研修の実施が求められているほか、検査施設の第三者認定を取得することを
当面推奨すること等が定められている。検査の質を担保することは、利活用され
るゲノム情報の質の担保にもつながるものであり、検査を行う機関等において
検査の精度管理基準を整える等の環境整備を進めることが望ましい。
（取り組むべき施策）
・ 国は、ゲノム医療の提供に際して行われる個人の細胞の核酸に関する検査に
ついて、精度管理に関する検討や検査施設の第三者認定の勧奨、データ解釈
（アノテーション）における人員体制の検討等を通じ、検査の質の向上を図
る。
【個別目標】
診療に用いられる遺伝子関連検査の精度が制度により担保されることを目指
す。

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