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資料１－２－９診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (10 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite（確定診断例）を対象とする。
ドラベ症候群の診断基準
Ａ．症状
１． 全身又は半身けいれん発作。
２． 焦点性発作、ミオクロニー発作、非定型欠神発作、意識混濁発作。
３． 発熱や入浴による誘発。
４． 光や図形に対する過敏性の存在。
５． けいれん重積ないしはけいれん発作の群発を起こしやすい。
B．検査所見
１． 血液・生化学的検査：特異的所見なし。
２． 病理検査：特異的な所見なし。
３． 画像検査：乳児期は正常だが、幼児期以後は非特異的大脳萎縮がみられる。海馬萎縮を伴うこともある。
４． 生理学的検査：脳波では背景活動の徐波化、広汎性多棘徐波、多焦点性棘波が年齢に伴って消長する。
５． 運動・高次脳機能検査：幼児期以後に中等度以上の知的障害を伴うことが多く、神経学的にも失調や下肢
の痙性を伴う。広汎性発達障害がみられることもある。
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
複雑型熱性けいれん、全般てんかん熱性発作プラス、焦点性てんかん、乳児良性ミオクロニーてんかん、レノ
ックス・ガストー症候群、ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん、PCDH19 関連症候群。
Ｄ．遺伝学的検査
SCN1A 遺伝子の検索をすすめる（ヘテロ変異を 75％に、微小欠失を数％に認める。）。陰性の場合は、さらに
SCN1B、SCN2A、GABRG2 遺伝子も検索する。
＜診断のカテゴリー＞
１歳未満でＡ１を発症し、Ａ２～５の特徴を１つ以上有する場合は本症候群を疑い、遺伝子検査をもって Definite
（確定診断）とする。ただし、１歳未満でＡ１を発症し、Ａ２～５の特徴を２つ以上有し、かつ Ｂ３～５のうち１つ以
上を有する場合は、遺伝子検査が陰性でも Definite（確定診断）とする。
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Definite（確定診断例）を対象とする。
ドラベ症候群の診断基準
Ａ．症状
１． 全身又は半身けいれん発作。
２． 焦点性発作、ミオクロニー発作、非定型欠神発作、意識混濁発作。
３． 発熱や入浴による誘発。
４． 光や図形に対する過敏性の存在。
５． けいれん重積ないしはけいれん発作の群発を起こしやすい。
B．検査所見
１． 血液・生化学的検査：特異的所見なし。
２． 病理検査：特異的な所見なし。
３． 画像検査：乳児期は正常だが、幼児期以後は非特異的大脳萎縮がみられる。海馬萎縮を伴うこともある。
４． 生理学的検査：脳波では背景活動の徐波化、広汎性多棘徐波、多焦点性棘波が年齢に伴って消長する。
５． 運動・高次脳機能検査：幼児期以後に中等度以上の知的障害を伴うことが多く、神経学的にも失調や下肢
の痙性を伴う。広汎性発達障害がみられることもある。
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
複雑型熱性けいれん、全般てんかん熱性発作プラス、焦点性てんかん、乳児良性ミオクロニーてんかん、レノ
ックス・ガストー症候群、ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん、PCDH19 関連症候群。
Ｄ．遺伝学的検査
SCN1A 遺伝子の検索をすすめる（ヘテロ変異を 75％に、微小欠失を数％に認める。）。陰性の場合は、さらに
SCN1B、SCN2A、GABRG2 遺伝子も検索する。
＜診断のカテゴリー＞
１歳未満でＡ１を発症し、Ａ２～５の特徴を１つ以上有する場合は本症候群を疑い、遺伝子検査をもって Definite
（確定診断）とする。ただし、１歳未満でＡ１を発症し、Ａ２～５の特徴を２つ以上有し、かつ Ｂ３～５のうち１つ以
上を有する場合は、遺伝子検査が陰性でも Definite（確定診断）とする。
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