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資料１－２－９診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (38 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜レノックス・ガストー症候群および関連脳症の診断基準＞
レノックス・ガストー症候群で発症したもの及び既往に、ウエスト症候群、大田原症候群、早期ミオクロニー脳
症、遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん等のてんかん性脳症があり、てんかん病態がレノックス・ガストー症候
群あるいはレノックス・ガストー症候群以外の診断（全般てんかんもしくは部分てんかん）で残遺しているもので
ある。の診断基準＞
発達性てんかん性脳症は、それぞれ異なる疾患であり、個別の診断基準がある。
１)レノックス・ガストー症候群の診断基準
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状
１．発症時期は小児期（主に８歳未満で、３～５歳が最多）
２．複数のてんかん発作型を有すること。
３．精神発達遅滞を合併する。
Ｂ．発作症状 （全般発作であり、部分発作と混同しない）
１．強直発作を有すること。
２．非定型欠神発作を有すること、又は有していたこと。
３．脱力発作を有すること、又は有していたこと。
Ｃ．検査所見
１．脳波 睡眠中の速律動（全般性・両側対称性の 10～20Hz の速波律動）と、全般性遅棘徐波（２～2.5Hz
の棘徐波・鋭徐波）を認める。
２．血液・生化学的検査所見・画像検査所見・病理所見は、特異的なものはない。
Ｄ．鑑別診断
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん、非定型良性部分焦点てんかん、徐波睡眠期持続性棘徐波を示すて
んかん性脳症、ドラベ症候群を鑑別する。
Ｅ．遺伝学的検査
遺伝学的検査に特異的なものはない。
Ｆ．＜診断のカテゴリー＞
Definite： Ａの３項目＋Ｂの３項目＋Ｃの１を満たすもの
Probable：Ａの３項目＋Ｂのうち２項目以上＋Ｃの１を満たし、Ｄの鑑別すべき疾患を除外したもの
Possible：Ａの３項目＋Ｂのうち１項目以上＋Ｃの１を満たし、Ｄの鑑別すべき疾患を除外したもの
※遺伝学的検査に特異的なものはない。
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レノックス・ガストー症候群で発症したもの及び既往に、ウエスト症候群、大田原症候群、早期ミオクロニー脳
症、遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん等のてんかん性脳症があり、てんかん病態がレノックス・ガストー症候
群あるいはレノックス・ガストー症候群以外の診断（全般てんかんもしくは部分てんかん）で残遺しているもので
ある。の診断基準＞
発達性てんかん性脳症は、それぞれ異なる疾患であり、個別の診断基準がある。
１)レノックス・ガストー症候群の診断基準
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状
１．発症時期は小児期（主に８歳未満で、３～５歳が最多）
２．複数のてんかん発作型を有すること。
３．精神発達遅滞を合併する。
Ｂ．発作症状 （全般発作であり、部分発作と混同しない）
１．強直発作を有すること。
２．非定型欠神発作を有すること、又は有していたこと。
３．脱力発作を有すること、又は有していたこと。
Ｃ．検査所見
１．脳波 睡眠中の速律動（全般性・両側対称性の 10～20Hz の速波律動）と、全般性遅棘徐波（２～2.5Hz
の棘徐波・鋭徐波）を認める。
２．血液・生化学的検査所見・画像検査所見・病理所見は、特異的なものはない。
Ｄ．鑑別診断
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん、非定型良性部分焦点てんかん、徐波睡眠期持続性棘徐波を示すて
んかん性脳症、ドラベ症候群を鑑別する。
Ｅ．遺伝学的検査
遺伝学的検査に特異的なものはない。
Ｆ．＜診断のカテゴリー＞
Definite： Ａの３項目＋Ｂの３項目＋Ｃの１を満たすもの
Probable：Ａの３項目＋Ｂのうち２項目以上＋Ｃの１を満たし、Ｄの鑑別すべき疾患を除外したもの
Possible：Ａの３項目＋Ｂのうち１項目以上＋Ｃの１を満たし、Ｄの鑑別すべき疾患を除外したもの
※遺伝学的検査に特異的なものはない。
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