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資料１－２－９診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (40 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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※遺伝学的検査
として、STXBP1, 、ARX、KCNQ2、SCN2A などの遺伝子の変異が報告されている （ただし、遺伝子変異を
認めない症例は多い。））。
Ｅ．診断のカテゴリー
Definite：Ａ＋Ｂを満たしＣの鑑別すべき疾患を除外するもの
Possible：ＡあるいはＢ
４）早期ミオクロニー脳症の診断基準
Definite を対象とする。
Ａ．症状
１．不規則で部分的なミオクローヌス（erratic myoclonus）が睡眠時・覚醒時ともに見られる。
２．微細な発作、自動症、無呼吸、顔面紅潮などを伴う多彩な部分焦点発作がみられる。
３．最重度の精神運動発達遅滞を残す。
Ｂ．検査所見
１．血液・生化学・尿検査：特異的所見はないが、血液・尿のアミノ酸、尿有機酸、血液および髄液の乳酸・
ピルビン酸の検査を行う。
２．画像検査： １初期には異常なく、進行すると脳萎縮を示す。脳形成異常がみられることもある。
３．生理学的検査：脳波では正常な背景活動や睡眠活動はなく、覚醒、睡眠ともにサプレッション・バースト
パターンバーストパーンを示す。覚醒時には明瞭でなく、睡眠時にのみ見られることもある。
Ｃ．鑑別診断
新生児期の種々の脳症、大田原症候群を鑑別する。
Ｄ．遺伝学的検査
一定した遺伝子変異は知られていない。
Ｅ．＜診断のカテゴリー＞
Definite： 生後１か月未満（まれに３か月以内）の児にＡ１、２がみられ、Ｂ３が確認されれば診断は確定す
る。の１と２およびＢ１を認め、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの
※遺伝学的検査では、一定した遺伝子変異は知られていない。
５）遊走性焦点発作を伴う乳児てんかんの診断基準
Definite を対象とする。
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として、STXBP1, 、ARX、KCNQ2、SCN2A などの遺伝子の変異が報告されている （ただし、遺伝子変異を
認めない症例は多い。））。
Ｅ．診断のカテゴリー
Definite：Ａ＋Ｂを満たしＣの鑑別すべき疾患を除外するもの
Possible：ＡあるいはＢ
４）早期ミオクロニー脳症の診断基準
Definite を対象とする。
Ａ．症状
１．不規則で部分的なミオクローヌス（erratic myoclonus）が睡眠時・覚醒時ともに見られる。
２．微細な発作、自動症、無呼吸、顔面紅潮などを伴う多彩な部分焦点発作がみられる。
３．最重度の精神運動発達遅滞を残す。
Ｂ．検査所見
１．血液・生化学・尿検査：特異的所見はないが、血液・尿のアミノ酸、尿有機酸、血液および髄液の乳酸・
ピルビン酸の検査を行う。
２．画像検査： １初期には異常なく、進行すると脳萎縮を示す。脳形成異常がみられることもある。
３．生理学的検査：脳波では正常な背景活動や睡眠活動はなく、覚醒、睡眠ともにサプレッション・バースト
パターンバーストパーンを示す。覚醒時には明瞭でなく、睡眠時にのみ見られることもある。
Ｃ．鑑別診断
新生児期の種々の脳症、大田原症候群を鑑別する。
Ｄ．遺伝学的検査
一定した遺伝子変異は知られていない。
Ｅ．＜診断のカテゴリー＞
Definite： 生後１か月未満（まれに３か月以内）の児にＡ１、２がみられ、Ｂ３が確認されれば診断は確定す
る。の１と２およびＢ１を認め、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの
※遺伝学的検査では、一定した遺伝子変異は知られていない。
５）遊走性焦点発作を伴う乳児てんかんの診断基準
Definite を対象とする。
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