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資料1-2-9診断基準等のアップデート案(第49回指定難病検討委員会資料) (4 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html
出典情報 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会(第49回 5/16)《厚生労働省》
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入は MRI で検出できない場合もある。
⑤ 敷石様皮質異形成:神経細胞及びグリア細胞が過剰な移動(遊走)を生じてグリア境界膜を突き破り、くも
膜下腔に突出した脳回を生じ、脳表が丸石をしきつめたような結節性の外観を示す。
⑥ 裂脳症:脳軟膜から側脳室上衣細胞層にまで達する cleft(裂溝)の形成
⑦ 孔脳症:脳室との交通を有する嚢胞又は空洞がみられる。
その他の画像所見
① 単純脳回:小頭に伴い脳回の数が減少する。皮質層の厚さは正常である。
② 脳梁欠損:脳梁の一部又は全部の欠損
③ 脳幹・小脳の形成異常:脳幹又は小脳の低形成、形態異常
<診断のカテゴリー>
てんかん発作や知的障害などの症状から脳構造異常を疑い、画像検査でそれぞれの病型のいずれかを確定
することで診断する。

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