＜診断基準＞
確定診断された例（Definite）を対象とする。
PCDH19 関連症候群の診断基準
Ａ．症状（下記の特徴、特に１～５を満たす場合、本症を疑う）
１． 女児
２． 乳児期から幼児期前半にてんかん発作を発症。
３． 繰り返す発作群発
４． しばしば発熱や感染症が発作再発の契機となる。
５． 発作型は焦点性発作、全身けいれんが主体。
６． 家族例では女性にのみ発症する特異な分布がみられ、男性は健常である。
７． 知的障害、種々の精神神経症状（自閉、多動など）
Ｂ．検査所見
１． 血液・生化学的検査所見に特異的なものはない。
２． 頭部 CT/MRI は基本的に正常（軽微な萎縮、形成異常など非特異的な変化を伴うこともある。）
３． 生理学的所見：発作間欠期脳波ではしばしば焦点性棘・鋭波や基礎波・背景活動の徐波化を認める。
Ｃ．鑑別診断

PCDH19 遺伝子に病的異常が同定されれば診断は確実であるが、臨床的には SCN1A 遺伝子異常に伴うド
ラベ（Dravet）症候群、脳炎・脳症、良性乳児部分てんかん、軽症胃腸炎関連けいれん、など発作群発を呈す
る疾患が鑑別となる。
Ｄ．遺伝学的検査

PCDH19 遺伝子解析で変異を同定
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの症状及びＢの３から本症を疑い、Ｄの遺伝子異常を認めれば診断確定となる。

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