140 ドラベ症候群
○ 概要
１．概要
１歳未満に発症し、全身強直間代発作や半身性間代発作を繰り返し、発熱誘発けいれん、けいれん重積
を伴いやすい、薬物治療に抵抗性、という特徴をもつ。１歳を過ぎると発達遅滞や運動失調が出現する。ミ
オクロニー発作や欠神発作を伴うこともある。原因として SCN1A 遺伝子の異常を高率に認める。
てんかん性脳症の１つ。
２．原因

SCN1A 遺伝子のヘテロ変異を 75％に、微小欠失を数％に認める。SCN1B、SCN2A、GABRG2 遺伝子変
異の報告も希にある。
３．症状
全身又は半身けいれん発作、焦点性発作、ミオクロニー発作、非定型欠神発作などがみられ、発熱や入
浴による誘発、光や図形に対する過敏性がみられる。けいれん重積ないしは群発を起こしやすい。脳波で
は背景活動の徐波化、広汎性多棘徐波、多焦点性棘波が年齢に伴って消長する。
４．治療法
バルプロ酸、クロバザム、スチリペントール、臭化剤、トピラマートなどが用いられる。薬剤によっては悪化
することがある。けいれん重積にはベンゾジアゼピン系薬剤などを使用する。ケトン食治療も行われる。
５．予後
上記治療により、けいれん重積の減少、各種てんかん発作の減少を期待できるが、完全に治癒すること
はない。極めて高率に知的障がい、運動失調、発達障がいを伴い、成人期に自立した生活を送ることは稀
である。思春期までの死亡率が約 10％との報告があり、突然死や急性脳症による死亡率が高いとされる。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
約 3,000 人
２． 発病の機構
不明（75％に SCN1A 遺伝子異常を認めるが、難治性てんかんや各種神経合併症を生じるメカニズムは
十分には解明されていない。）
３． 効果的な治療方法
未確立（てんかん発作を軽減させることはできるが、消失には至らない。）
４． 長期の療養
必要（成人に至ってもてんかん発作を繰り返すことが多く、自立した生活を送ることはまれである。）

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