＜診断基準＞
ミオクロニー欠神てんかんの診断基準
Ａ．症状
両側同期性、左右対称性の律動的な３Hz 棘徐波複合の脳波に伴い、近位筋優位に上肢を中心とする四肢
の律動的なミオクロニー性攣縮と強直性収縮を特徴とする特異なミオクロニー欠神発作をもつ。知的障害を
伴う。
Ｂ．検査所見
１． 血液・生化学的検査所見：特異的所見なし。
２． 画像検査所見：特異的所見なし。
３． 生理学的所見：脳波とポリグラフ
発作間欠期脳波：背景活動は正常だが、まれに徐波化傾向を認める。全般性棘徐波がみられることもある
が、焦点性・多焦点性棘波もあり。
発作時脳波：３Hz の両側同期対称性の棘・徐波律動が典型的。ポリグラフではミオクロニーと棘波成分は
時間的に一致しており、ミオクロニーは強直性筋収縮を伴う。
４． 病理所見：異常が指摘されたことはない。
Ｃ．鑑別診断
小児欠神てんかん、若年ミオクロニーてんかん、レノックス・ガストー症候群、環状 20 番染色体症候群などを
鑑別する。
Ｄ．遺伝学的検査
背景疾患を評価するためにも、染色体検査を実施する。
＜診断のカテゴリー＞
Ａ．症状から本疾病を疑い、Ｂ３発作時の脳波所見、及びＣの鑑別を行い確定する。

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