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資料１－２－９診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (39 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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２)ウエスト症候群の診断基準
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状
１．発症年齢は生後２歳未満（多くは３～11 か月）。
２．シリーズ形成しやすい、覚醒直後に好発するてんかん性スパスムスパズム（ES）：約５～40 秒周期（約
10 秒程度が多い）で出現する極短時間の四肢の筋攣縮（座位では一瞬の頭部前屈を伴う。）がある。
３．精神運動発達の停滞ないし退行：ES の発症と前後してみられる。
Ｂ．検査所見
１．生理学的検査：発作間欠期脳波所見でヒプスアリスミアがみられる。
Ｃ．鑑別診断
乳児ミオクロニーてんかん、身震い発作、習慣性行動を鑑別する。
Ｄ．＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの３項目＋とＢを満たすもの
Probable：Ａの３項目のうち２項目＋とＢを満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの
Possible：Ａの１、２のみ満たすもの
３）大田原症候群の診断基準
Definite を対象とする。
Ａ．症状
生後３か月以内、特に新生児期に発症するてんかん性スパスム。部分 ES。焦点発作を合併することもあ
る。
Ｂ．検査所見
脳波所見：発作間欠時に覚醒時と睡眠時で持続するサプレッション･バーストパターン（ただし脳波が睡眠時
しか記録できず、覚醒時にもサプレッション･バーストパターンが持続すると推測される症例は含まれうる）。
Ｃ．鑑別診断
早期ミオクロニー脳症、ウエスト症候群を鑑別する。
Ｄ．＜診断のカテゴリー＞
Definite：ＡとＢを満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの
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Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状
１．発症年齢は生後２歳未満（多くは３～11 か月）。
２．シリーズ形成しやすい、覚醒直後に好発するてんかん性スパスムスパズム（ES）：約５～40 秒周期（約
10 秒程度が多い）で出現する極短時間の四肢の筋攣縮（座位では一瞬の頭部前屈を伴う。）がある。
３．精神運動発達の停滞ないし退行：ES の発症と前後してみられる。
Ｂ．検査所見
１．生理学的検査：発作間欠期脳波所見でヒプスアリスミアがみられる。
Ｃ．鑑別診断
乳児ミオクロニーてんかん、身震い発作、習慣性行動を鑑別する。
Ｄ．＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの３項目＋とＢを満たすもの
Probable：Ａの３項目のうち２項目＋とＢを満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの
Possible：Ａの１、２のみ満たすもの
３）大田原症候群の診断基準
Definite を対象とする。
Ａ．症状
生後３か月以内、特に新生児期に発症するてんかん性スパスム。部分 ES。焦点発作を合併することもあ
る。
Ｂ．検査所見
脳波所見：発作間欠時に覚醒時と睡眠時で持続するサプレッション･バーストパターン（ただし脳波が睡眠時
しか記録できず、覚醒時にもサプレッション･バーストパターンが持続すると推測される症例は含まれうる）。
Ｃ．鑑別診断
早期ミオクロニー脳症、ウエスト症候群を鑑別する。
Ｄ．＜診断のカテゴリー＞
Definite：ＡとＢを満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの
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