Ａ．症状
１．発作中に発作焦点部位が移動する部分発作焦点起始発作（多くは運動発作）。
２．しばしば無呼吸、顔面紅潮、流涎などの自律神経症状を伴う。
３．発作は群発ないしシリーズをなして頻発する。
４．発症前の発達は正常であるが、重度の精神運動発達遅滞を残す。
Ｂ．検査所見
１．血液・生化学的検査：特異的所見なし。
２．画像検査：初期には異常なく、病変はない。進行すると脳萎縮を示す。
３１．生理学的検査：初期にはてんかん性波はまれで、背景波が徐波化を示す。その後、多焦点性棘波
が出現する。発作中には脳波焦点が対側又は同側の離れた部分に移動し、一つの発作時発射が終わ
る前に次の発作時発射がはじまる。
Ｃ．鑑別診断
鑑別する疾患は、新生児期のけいれん、急性脳炎・脳症、ピリドキシン依存症、ピリドキシンリン酸依存症、
アルパース（Alpers）病、乳児の良性部分焦点てんかん、家族性又は非家族性良性新生児けいれん、家族性
良性乳児けいれん、早期ミオクロニー脳症。
Ｄ．遺伝学的検査

KCNT1、SCN1A、PLCB1、SCN8A、TBC1D24、SLC25A22 の変異。
Ｅ．＜診断のカテゴリー＞
Definite： 発達が正常な生後６か月未満の児にＡ１がみられ、Ｂ３が確認されれば診断とＢ１を認め、Ｃの鑑
別すべき疾患を除外したもの
※遺伝学的検査では確定する、KCNT1、SCN1A、SCN2A などの変異が報告されている（ただし、認めない
症例も多い）。

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