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資料１－２－９診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (58 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
10071.3 人未満（推定）
２． 発病の機構
不明（細胞傷害性 T 細胞を主役とした自己免疫性炎症が推測されている。）
３． 効果的な治療方法
未確立（免疫修飾治療としてメチルプレドニゾロンパルス、IVIg、タクロリムスなど、機能的半球切除術。）
４． 長期の療養
必要（進行性である。）
５． 診断基準
あり（研究班作成）
６． 重症度分類
精神保健福祉手帳診断書における「G40 てんかん」の障害等級判定区分及び、および障害者総合支援
法における障害支援区分における「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて、以下のいずれかに該当す
る患者を対象とする。
「G40 てんかん」の障害等級
能力障害評価
１級程度の場合
１～５全て
２級程度の場合
３～５のみ
３級程度の場合
４～５のみ
○ 情報提供元
「希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的関する包括的的研究」
研究代表者 国立病院機構 静岡てんかん・神経医療センター 院長客員研究員 井上有史
研究分担者 国立病院機構 静岡てんかん・神経医療センター 院長 高橋幸利
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１． 患者数
10071.3 人未満（推定）
２． 発病の機構
不明（細胞傷害性 T 細胞を主役とした自己免疫性炎症が推測されている。）
３． 効果的な治療方法
未確立（免疫修飾治療としてメチルプレドニゾロンパルス、IVIg、タクロリムスなど、機能的半球切除術。）
４． 長期の療養
必要（進行性である。）
５． 診断基準
あり（研究班作成）
６． 重症度分類
精神保健福祉手帳診断書における「G40 てんかん」の障害等級判定区分及び、および障害者総合支援
法における障害支援区分における「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて、以下のいずれかに該当す
る患者を対象とする。
「G40 てんかん」の障害等級
能力障害評価
１級程度の場合
１～５全て
２級程度の場合
３～５のみ
３級程度の場合
４～５のみ
○ 情報提供元
「希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的関する包括的的研究」
研究代表者 国立病院機構 静岡てんかん・神経医療センター 院長客員研究員 井上有史
研究分担者 国立病院機構 静岡てんかん・神経医療センター 院長 高橋幸利
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