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資料１－２－９診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (21 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
100 人未満
２． 発病の機構
不明（現在のところ、共通した遺伝子異常等は知られていない。）
３． 効果的な治療方法
未確立（対症療法として抗てんかん薬治療が行われるが、奏功しない場合も多く、知的・行動障害には無
効。）
４． 長期の療養
必要（生涯持続する。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６． 重症度分類
精神保健福祉手帳診断書における「G40 てんかん」の障害等級判定区分及び障害者総合支援法におけ
る障害支援区分における「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて、以下のいずれかに該当する患者を
対象とする。
「G40 てんかん」の障害等級
能力障害評価
１級程度
１～５全て
２級程度
３～５のみ
３級程度
４～５のみ
○ 情報提供元
「希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的関する包括的研究」
研究代表者
国立病院機構
静岡てんかん・神経医療センター 院長 センター 客員研究員 井上有史
研究協力者 国立病院機構 静岡てんかん・神経医療センター 小児科医長 池田浩子
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１． 患者数
100 人未満
２． 発病の機構
不明（現在のところ、共通した遺伝子異常等は知られていない。）
３． 効果的な治療方法
未確立（対症療法として抗てんかん薬治療が行われるが、奏功しない場合も多く、知的・行動障害には無
効。）
４． 長期の療養
必要（生涯持続する。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６． 重症度分類
精神保健福祉手帳診断書における「G40 てんかん」の障害等級判定区分及び障害者総合支援法におけ
る障害支援区分における「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて、以下のいずれかに該当する患者を
対象とする。
「G40 てんかん」の障害等級
能力障害評価
１級程度
１～５全て
２級程度
３～５のみ
３級程度
４～５のみ
○ 情報提供元
「希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的関する包括的研究」
研究代表者
国立病院機構
静岡てんかん・神経医療センター 院長 センター 客員研究員 井上有史
研究協力者 国立病院機構 静岡てんかん・神経医療センター 小児科医長 池田浩子
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