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資料１－２－９診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (27 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
100 人未満
２． 発病の機構
不明
３． 効果的な治療方法
未確立（抗てんかん薬が有効な場合がある。）
４． 長期の療養
必要
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６． 重症度分類
精神保健福祉手帳診断書における「G40 てんかん」の障害等級判定区分及び障害者の日常生活及び社
会生活を総合的に支援するための法律（以下「障害者総合支援法」という。）における障害支援区分にお
ける「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて、以下のいずれかに該当する患者を対象とする。
「G40 てんかん」の障害等級
能力障害評価
１級程度
１～５全て
２級程度
３～５のみ
３級程度
４～５のみ
○ 情報提供元
「希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的関する包括的研究」
研究代表者
国立病院機構
静岡てんかん・神経医療センター 院長 センター 客員研究員 井上有史
研究分担者
東京女子医大小児科 教授 小国弘量 准講師 伊藤 進
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１． 患者数
100 人未満
２． 発病の機構
不明
３． 効果的な治療方法
未確立（抗てんかん薬が有効な場合がある。）
４． 長期の療養
必要
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６． 重症度分類
精神保健福祉手帳診断書における「G40 てんかん」の障害等級判定区分及び障害者の日常生活及び社
会生活を総合的に支援するための法律（以下「障害者総合支援法」という。）における障害支援区分にお
ける「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて、以下のいずれかに該当する患者を対象とする。
「G40 てんかん」の障害等級
能力障害評価
１級程度
１～５全て
２級程度
３～５のみ
３級程度
４～５のみ
○ 情報提供元
「希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的関する包括的研究」
研究代表者
国立病院機構
静岡てんかん・神経医療センター 院長 センター 客員研究員 井上有史
研究分担者
東京女子医大小児科 教授 小国弘量 准講師 伊藤 進
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