（参考）難病基本方針に基づく取組の実施状況
現行の難病基本方針
第二

取組状況

難病の患者に対する医療費助成制度に関する事項

(2) 今後の取組の方向性について
ア 指定難病については、定められた要件を満たす疾病を対象とするよ
○平成28年３月から指定難病検討委員会を開催。平成27年度、平成29年
う、国は、疾病について情報収集を広く行い、それぞれの疾病が置かれ
度、平成30年度、令和元年度、令和３年度実施分として、それぞれ196
た状況を踏まえつつ、指定難病の要件の適合性について適宜判断を行う。 疾病、24疾病、１疾病、２疾病、５疾病を追加指定し、現在は計338疾
併せて、国際的な状況も含めた医学の進歩に応じ、診断基準や重症度分
病となっている。
類等についても随時見直しを行う。
第三

難病の患者に対する医療を提供する体制の確保に関する事項

(2) 今後の取組の方向性について
ア 難病については、できる限り早期に正しい診断ができ、より身近な
医療機関で適切な外来、在宅及び入院医療等を受けることのできる体制
が肝要である。このため、国は、難病の各疾病や領域ごとの特性に応じ
て、また、各地域の実情を踏まえた取組が可能となるよう、既存の施策
を発展させつつ、難病の診断及び治療の実態を把握し、医療機関や診療
科間及び他分野との連携の在り方等について検討を行い、具体的なモデ
ルケースを示す。

○難病の医療提供体制については、平成29年４月に、関係審議会（厚生
科学審議会疾病対策部会難病対策委員会）での議論を踏まえ、「難病の
医療提供体制の構築に係る手引き」を策定している。
○平成30年度から、各都道府県において難病診療連携拠点病院を中心と
した難病医療提供体制を整備するとともに、国において難病医療支援
ネットワークの整備を図っており、難病診療連携拠点病院については45
自治体（81医療機関）（令和４年４月現在）で整備されている。

イ 都道府県は、難病の患者への支援策等、地域の実情に応じた難病に
関する医療を提供する体制の確保に向けて必要な事項を医療計画(医療
法(昭和二十三年法律第二百五号)第三十条の四第一項に規定する医療計
画をいう。)に盛り込むなどの措置を講じるとともに、それらの措置の
実施、評価及び改善を通じて、必要な医療提供体制の構築に努める。

○医療計画に難病の診療提供体制にかかる事項を記載することとすると
ともに、都道府県ごとに難病診療連携拠点病院を設置することを通じて、
難病診療に必要な医療提供体制を構築している。

ウ 医療機関は、難病の患者に適切な医療を提供するよう努め、地方公
共団体や他の医療機関と共に、地域における難病の診断及び治療に係る
医療提供体制の構築に協力する。また、指定医その他の医療従事者は、
国や都道府県の示す方針に即し、難病の患者ができる限り早期に正しい
診断を受け、より身近な医療機関で適切な医療を受けることができるよ
う、関係する医療機関や医療従事者と顔の見える関係を構築し相互に紹
介を行う等、連携の強化に努める。

○難病地域対策協議会や医療連携協議会などで、ネットワークの構築に
取り組んできたところ。
○平成29年に「難病の医療提供体制構築に係る手引き」を活用し、引き
続き、都道府県が行う難病特別対策推進事業難病医療提供体制整備事業
等を実施することとしている。
○未診断疾患イニシアチブ（IRUD）の取り組みのなかで、未診断患者を
診断に結びつける取組を実施した。

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