（参考）難病基本方針に基づく取組の実施状況
現行の難病基本方針
第五

取組状況

難病に関する調査及び研究に関する事項

(2) 今後の取組の方向性について
イ 国は、難病の各疾病に関する現状の把握、疾病概念の整理、診断基
準の作成や改訂、適切な診療のためのガイドラインの作成を推進するた
めの政策的な研究事業を実施し、第三の(2)のエに規定する難病医療支援
ネットワークの構築を支援すること等により、積極的な症例の収集を通
じた研究を推進する体制を支援する。

○難病の医療水準の向上を図るため、難病患者の実態を把握するととも
に、各疾病について実態や自然経過等を把握し、疾病概念の整理、診断
基準や重症度分類等の作成や改訂等に資する調査及び研究を実施する。
○難病対策の検討のために必要な情報収集を実施。
○難治性疾患政策研究事業を実施し、難病に関するエビデンス構築に必
要な研究を引き続き推進している。

エ 国は、難病の研究により得られた成果について、直接国民に研究を
報告する機会の提供やウェブサイトへの情報掲載等を通じて国民に対し
て広く情報提供する。

○国は、研究に関する情報を難病情報センターのホームページに掲載す
ることを通じ、広く提供している。

第六
(2)

難病の患者に対する医療のための医薬品、医療機器及び再生医療等製品に関する研究開発の推進に関する事項
今後の取組の方向性について

ア 国は、難病の病因や病態の解明、医薬品、医療機器及び再生医療等
製品の開発を推進するための実用的な研究事業を実施し、第五の(2)のイ
に規定する政策的な研究事業との連携を推進する。

○国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）（難治性疾患実用化
研究事業）において、難病の病因や病態の解明、医薬品、医療機器及び
再生医療等製品の開発を推進するための実用的な研究事業を実施してい
る。また、同研究については、厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患
政策研究事業）と連携することとしている。

イ 国は、希少疾病用の医薬品、医療機器及び再生医療等製品の研究開
発を促進するための取組を推進する。また、医療上の必要性が高い未承
認又は適応外の医薬品、医療機器及び再生医療等製品に係る要望につい
て、引き続き、適切な検討及び開発要請等を実施する。

○国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）（難治性疾患実用化
研究事業）において、希少疾病用の医薬品、医療機器及び再生医療等製
品の研究開発の支援に取り組んでいる。
○希少疾病用医薬品等指定制度等により開発支援や優先審査等を行って
いる。また、医療上の必要性の高い未承認薬・適応外薬検討会議等にお
ける検討を通じ必要な医薬品等の早期導入を図っている。

ウ 研究者及び製薬企業等は、指定難病患者データベースに集められた
○平成31年２月に「指定難病患者データ及び小児慢性特定疾病児童等
指定難病患者データ等を活用しつつ、医薬品、医療機器及び再生医療等
データの提供に関するガイドライン」を策定、指定難病患者データ及び
製品に関する研究開発、副作用等の安全性情報収集に積極的に取り組む。 小児慢性特定疾病児童等データの提供を行っている。

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