難病基本方針の改定について
３．改定の方向性（案）
現行の難病基本方針

改定の方向性と見直しの背景

第三

難病の患者に対する医療を提供する体制の確保に関する事項

(2)

今後の取組の方向性について

オ 国は、小児慢性特定疾病児童等(児童福祉法(昭和二十二
年法律第百六十四号)第六条の二第二項に規定する小児慢
性特定疾病児童等をいう。以下同じ。)に対して、成人後
も必要な医療等を切れ目なく行うため、小児期及び成人期
をそれぞれ担当する医療従事者間の連携を推進するための
モデル事業を実施し、都道府県、指定都市及び中核市は、
これらの連携の推進に努める。

○国は、都道府県における移行期医療支援体制の構築に係るガイドを周知する旨を追記
する。
○都道府県は、小児期及び成人期をそれぞれ担当する医療従事者間の連携などの支援体
制の整備や、自身の疾病等の理解を深めるなどの自律（自立）支援を実施する移行期
医療支援体制整備事業を実施する旨を追記する。
○難病対策地域協議会は、小児慢性特定疾病対策地域協議会が置かれている場合には、
相互に連携を図るよう努める旨を追記する。
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（参考）
●平成27年度移行期医療支援モデル事業の実施によって得られた知見等を踏まえ、平
成29年に移行期医療支援ガイドを策定し、都道府県に対して発出した。
●令和３年7月に関係審議会において取りまとめられた「難病・小慢対策の見直しに関
する意見書」を踏まえ、令和４年度に移行期医療支援体制実態調査を実施した。
●移行期医療支援センターの設置を推進しており、現在、全国７カ所に設置されている。
●障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律等の一部を改正する法
律による改正後の児童福祉法（以下「令和４年改正後児童福祉法」という。）におい
て、任意事業であった小児慢性特定疾病児童等自立支援事業について、その実施が努
力義務化された。
●令和４年改正後児童福祉法において、小児慢性特定疾病対策地域協議会が法定化され、
令和４年改正後難病法において、難病対策地域協議会と小児慢性特定疾病対策地域協
議会の連携の努力義務が新設された。

カ 国は、難病についてできる限り早期に正しい診断が可能
となるよう研究を推進するとともに、遺伝子診断等の特殊
な検査について、倫理的な観点も踏まえつつ幅広く実施で
きる体制づくりに努める。

〇次世代シーケンサーをはじめとした新たな技術の進歩を踏まえつつ、難病についてで
きる限り早期に正しい診断が可能にとなるよう研究を推進する旨を追記する。
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（参考）
●厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患政策研究事業）において、「難病領域の診療
における遺伝学的検査の指針」を策定するとともに、難病診療連携拠点病院において
難病の遺伝学的検査や遺伝カウンセリングを実施できる体制を構築している。

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