＜診断基準＞
ペリー（Perry）症候群病の診断基準
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．A 症状
主要症状（家族歴を含む）
進行性の１．パーキンソニズム（左右対称性の事が多く、動作運動緩慢及び固縮に対して L-ドパに反応。初発、
筋強剛、姿勢時振戦を含む振戦、姿勢保持障害のうち２つ以上の症状）
２．アパシー、又は、精神うつ
３．低換気や無呼吸などの呼吸障害（心疾患や呼吸器疾患に伴わない症状か）
４．原因不明の体重減少
１． ５．パーキンソニズムでしばしば体重減少を伴う。L-ドパの反応性の家族歴、又は一時的が多い。無反応も
あり。）
２． アパシーやうつ病などの精神症状（自殺で死亡例もあり、パーキンソン病と比較するとうつは重症）
中枢性呼吸障害あるいは低換気障害（比較的進行期に出現することが多く、無呼吸に至り、このの低換気が死
に至らせしめる。睡眠時や無呼吸の原因になる。）家族歴
３． 体重減少（３年で 10～20kg の減量、１例を除き３年で 20kg の体重減少を認める。あるいは早いケースでは
２か月で 10kg の体重減少を認める。）
支持症状
１． パーキンソン症候群、うつ病などの精神症状、あるいは原因不明の突然死の家族歴がある。
２． 急速な症状の進行を認める。（月から年単位の進行性）
３． 発症が 50 歳以前（発症年齢に関しては発症年齢平均 46±6.6 歳。）
４． 夜間呼吸障害に伴う睡眠障害（夜間に限った呼吸障害でそのため睡眠障害を来す。）
５． 日中の過睡眠（過度な日中の過睡眠。Epworth Sleepiness Scale (ESS)で score が 10 ポイント以上）
６． 自殺念慮、自殺企図
７． 自律神経障害（起立性低血圧）
Ｂ．検査項目（遺伝子変異及び病理所見）
１．DCTN1 遺伝子の変異陽性 ５年以内の急速な神経症状の進行
２．神経病理学的検討で黒質の神経細胞死、TDP-43 陽性の細胞質封入体（黒質、線条体、青斑核、縫線など
の広範囲な神経細胞の脱落。抗ユビキチン抗体及び抗 TDP-43 抗体で染色される神経細胞質内に凝集体
が認められ、時に神経細胞核にも抗 TDP-43 抗体で染色される凝集体が認められる）
Ｃ．検査所見
１．頭部 MRI/CT は正常
２．ポリソムノグラフィーで中枢性低換気の証明及び睡眠 stage 3/4、REM 睡眠の減少
３．MIBG 心筋シンチグラフィーで MIBG の心筋への取り込み低下

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