よむ、つかう、まなぶ。
資料１－２－８診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (11 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
４．脳血流シンチグラフィーで２． ５０歳未満の発症
B 遺伝子検査
DCTN1 遺伝子の変異
C 鑑別診断
パーキンソン病、進行性核上性麻痺、MAPT 変異を伴う前頭側頭葉の血流低下変性症など
Ｄ．＜診断のカテゴリー＞
Definite： A 主要症状の１）進行性のパーキンソニズムを認め、と５、B を認めること。
Probable：A 主要症状の２）～４）すべてのうち２項目項目を伴い、満たし、C を除外したもの。
Possible：A 主要症状の１と５、かつ A 支持症状のうち 2 項目以上伴い遺伝子変異を認めるか、神経病理で特
異的な所見１又は２を認めること。
D 参考項目
症状
１． 認知機能障害
２． 前頭葉症状
３． 眼球運動障害（垂直性の眼球運動制限など）
４． 自律神経障害
５． 睡眠障害
検査所見
Probable： 主要症状の１）進行性のパーキンソニズムを認め、主要症状の２）～４）のうち２項目を伴い、支持症
状のうち２項目以上伴うこと。
Possible： 主要症状の１）進行性のパーキンソニズムを認め、主要症状の２）～４）のうち１項目を伴い、支持症
状か検査項目のうち３項目以上伴うこと。
１． 頭部 MRI/CT は正常もしくは前頭側頭葉の萎縮
２． ドパミントランスポーターシンチグラフィで線条体への取り込み低下
３． MIBG 心筋シンチグラフィで MIBG の心筋への取り込み低下
４． 脳血流シンチグラフィで前頭側頭葉の血流低下
５． 神経病理学的検討で黒質の神経細胞死と TDP-43 病理（主に脳幹や基底核の神経細胞質内の TDP-43
陽性の凝集体、神経細胞核やグリア細胞にも TDP-43 陽性凝集体が認められる。）
- 11-
B 遺伝子検査
DCTN1 遺伝子の変異
C 鑑別診断
パーキンソン病、進行性核上性麻痺、MAPT 変異を伴う前頭側頭葉の血流低下変性症など
Ｄ．＜診断のカテゴリー＞
Definite： A 主要症状の１）進行性のパーキンソニズムを認め、と５、B を認めること。
Probable：A 主要症状の２）～４）すべてのうち２項目項目を伴い、満たし、C を除外したもの。
Possible：A 主要症状の１と５、かつ A 支持症状のうち 2 項目以上伴い遺伝子変異を認めるか、神経病理で特
異的な所見１又は２を認めること。
D 参考項目
症状
１． 認知機能障害
２． 前頭葉症状
３． 眼球運動障害（垂直性の眼球運動制限など）
４． 自律神経障害
５． 睡眠障害
検査所見
Probable： 主要症状の１）進行性のパーキンソニズムを認め、主要症状の２）～４）のうち２項目を伴い、支持症
状のうち２項目以上伴うこと。
Possible： 主要症状の１）進行性のパーキンソニズムを認め、主要症状の２）～４）のうち１項目を伴い、支持症
状か検査項目のうち３項目以上伴うこと。
１． 頭部 MRI/CT は正常もしくは前頭側頭葉の萎縮
２． ドパミントランスポーターシンチグラフィで線条体への取り込み低下
３． MIBG 心筋シンチグラフィで MIBG の心筋への取り込み低下
４． 脳血流シンチグラフィで前頭側頭葉の血流低下
５． 神経病理学的検討で黒質の神経細胞死と TDP-43 病理（主に脳幹や基底核の神経細胞質内の TDP-43
陽性の凝集体、神経細胞核やグリア細胞にも TDP-43 陽性凝集体が認められる。）
- 11-