＜診断基準＞
限局性皮質異形成(FCD)の診断基準
【FCD の分類】
FCD タイプ１：皮質神経細胞の配列の乱れ（皮質構築異常）。異型細胞を認めない。
FCD タイプ１a：皮質神経細胞の縦方向(radial)の配列異常
FCD タイプ１b：皮質神経細胞の横方向(tangential)の配列異常
FCD タイプ１c：皮質神経細胞の縦横方向の配列異常
FCD タイプ２：皮質構築異常に加え、異型細胞（dysmorphic neuron や balloon cell）を認める。
FCD タイプ２a：皮質構築異常+ dysmorphic neuron のみ
FCD タイプ２b：皮質構築異常+ dysmorphic neuron 及び balloon cell
FCD タイプ３：皮質構築異常に加え、病因論的におそらく異なる他の病変を伴う。
FCD タイプ３a：皮質構築異常+海馬硬化症
FCD タイプ３b：皮質構築異常+腫瘍性病変
FCD タイプ３c：皮質構築異常+血管奇形
FCD タイプ３d：皮質構築異常+その他の病変
Ａ．症状
１． 種々のてんかん発作がみられる。
２． 乳幼児～学童期に多いが、中学生以降あるいは成人でも発症する。
３． 精神発達遅滞などの他の障害を伴うこともある。
Ｂ．検査所見
１． 血液・生化学的検査所見：特異的所見なし。
２． 画像検査所見：MRI で病変が捉えられるのは、FCD タイプ２b はほぼ全例、FCD タイプ２a は３割程度、FCD
タイプ１は通常捉えられない。SPECT による局所脳血流変化は診断の参考になる。
３． 生理学的所見：脳波では局在性異常波が記録される。特に反復性棘波が記録されると FCD の可能性が高
い。脳磁図による双極子の集積も参考になる。
４． 病理所見：FCD タイプ２は、皮質神経細胞の配列が激しく乱れ、異型細胞の出現を伴う。一方、FCD タイプ１
は、皮質神経細胞の配列に乱れを認めるものの、異型細胞を伴わない。そこでは、皮質分子層における神
経細胞数の増加、皮質第２層における神経細胞数の増加、神経細胞の集簇像、皮質下白質における異所
性神経細胞数の増加、白質内異所性灰白質結節、あるいは多小脳回にみられる脳回パターンの異常が
様々な程度と組み合わせで観察される。
Ｃ．鑑別診断：種々の腫瘍、血管病変、結節性硬化症などを鑑別する。
＜診断のカテゴリー＞
症状Ａ１と検査Ｂ３から限局性皮質異形成を疑い、検査Ｂ２にて確定する。ただし、FCD タイプ２a の一部及び
FCD タイプ１は検査Ｂ４にて確定する。

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