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資料１－２－８診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (41 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
100 人未満
２． 発病の機構
不明（遺伝子変異が推定。）
３． 効果的な治療方法
未確立（対症療法のみ。）
４． 長期の療養
必要（先天異常で生涯持続。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり）
６． 重症度分類
精神保健福祉手帳診断書における「G40 てんかん」の障害等級判定区分及び障害者総合支援法におけ
る障害支援区分における「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて、以下のいずれかに該当する患者を
対象とする。
「G40 てんかん」の障害等級
能力障害評価
１級程度の場合
１～５全て
２級程度の場合
３～５のみ
３級程度の場合
４～５のみ
○ 情報提供元
「Aicardi 症候群の疾患病態解明と診断・治療法の開発研究班」
研究代表者 横浜市立大学 准教授 三宅紀子（現 国立国際医療研究センター研究所 疾患ゲノ
ム研究部 部長）
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１． 患者数
100 人未満
２． 発病の機構
不明（遺伝子変異が推定。）
３． 効果的な治療方法
未確立（対症療法のみ。）
４． 長期の療養
必要（先天異常で生涯持続。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり）
６． 重症度分類
精神保健福祉手帳診断書における「G40 てんかん」の障害等級判定区分及び障害者総合支援法におけ
る障害支援区分における「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて、以下のいずれかに該当する患者を
対象とする。
「G40 てんかん」の障害等級
能力障害評価
１級程度の場合
１～５全て
２級程度の場合
３～５のみ
３級程度の場合
４～５のみ
○ 情報提供元
「Aicardi 症候群の疾患病態解明と診断・治療法の開発研究班」
研究代表者 横浜市立大学 准教授 三宅紀子（現 国立国際医療研究センター研究所 疾患ゲノ
ム研究部 部長）
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