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資料１－２－８診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (43 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
アイカルディ症候群の診断基準
Ａ．症状
主要徴候
１．スパスム発作 a
２．網脈絡膜裂孔網脈絡膜ラクナ(lacunae)b
３．視神経乳頭（と視神経）のcoloboma、しばしば一側性
４．脳梁欠損（完全／部分）
５．皮質形成異常（大部分は多小脳回）b
６．脳室周囲（と皮質下）異所性灰白質b
７．頭蓋内嚢胞（たぶん上衣性）半球間又は第三脳室周囲
８．脈絡叢乳頭腫
支持徴候
９．椎骨と肋骨の異常
10．小眼球又は他の眼異常
11．左右非同期性'split brain'脳波（解離性サプレッション・バースト波形）
12．全体的に形態が非対称な大脳半球
a．他の発作型（通常は焦点性）でも代替可能
b．全例に存在（又はおそらく存在）
Ｂ．検査所見
１． 画像検査所見：脳梁欠損をはじめとする中枢神経系の異常（脳回・脳室の構造異常、異所性灰白質、多
小脳回、小脳低形成、全前脳胞症、孔脳症、クモ膜嚢胞、脳萎縮など）がみられる。
２． 生理学的所見：脳波では左右の非対称又は非同期性の所見がみられる。ヒプスアリスミア、非対称性の
サプレッション・バースト又は類似波形がみられる。
３． 眼所見：網脈絡膜裂孔網脈絡膜ラクナが特徴的な所見。そのほか、視神経乳頭の部分的欠損による拡
大、小眼球などがみられる。
４． 骨格の検査：肋骨の欠損や分岐肋骨、半椎、蝶形椎、脊柱側弯などがみられる。
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する：
線状皮膚欠損を伴う小眼球症（MLS）。先天性ウイルス感染。
＜診断のカテゴリー＞
Ａ-１、２、４を必須とし、さらにＡ-５、６、７、８のいずれかの所見を認めた場合に診断できる。
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アイカルディ症候群の診断基準
Ａ．症状
主要徴候
１．スパスム発作 a
２．網脈絡膜裂孔網脈絡膜ラクナ(lacunae)b
３．視神経乳頭（と視神経）のcoloboma、しばしば一側性
４．脳梁欠損（完全／部分）
５．皮質形成異常（大部分は多小脳回）b
６．脳室周囲（と皮質下）異所性灰白質b
７．頭蓋内嚢胞（たぶん上衣性）半球間又は第三脳室周囲
８．脈絡叢乳頭腫
支持徴候
９．椎骨と肋骨の異常
10．小眼球又は他の眼異常
11．左右非同期性'split brain'脳波（解離性サプレッション・バースト波形）
12．全体的に形態が非対称な大脳半球
a．他の発作型（通常は焦点性）でも代替可能
b．全例に存在（又はおそらく存在）
Ｂ．検査所見
１． 画像検査所見：脳梁欠損をはじめとする中枢神経系の異常（脳回・脳室の構造異常、異所性灰白質、多
小脳回、小脳低形成、全前脳胞症、孔脳症、クモ膜嚢胞、脳萎縮など）がみられる。
２． 生理学的所見：脳波では左右の非対称又は非同期性の所見がみられる。ヒプスアリスミア、非対称性の
サプレッション・バースト又は類似波形がみられる。
３． 眼所見：網脈絡膜裂孔網脈絡膜ラクナが特徴的な所見。そのほか、視神経乳頭の部分的欠損による拡
大、小眼球などがみられる。
４． 骨格の検査：肋骨の欠損や分岐肋骨、半椎、蝶形椎、脊柱側弯などがみられる。
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する：
線状皮膚欠損を伴う小眼球症（MLS）。先天性ウイルス感染。
＜診断のカテゴリー＞
Ａ-１、２、４を必須とし、さらにＡ-５、６、７、８のいずれかの所見を認めた場合に診断できる。
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